Neurales Zelladhäsionsmolekül L1

Zelladhäsionsmolekül L1
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Masse/Länge Primärstruktur	1257 aa
Bezeichner
Gen-Namen	L1CAM, MIC5
Externe IDs	OMIM: 308840 UniProt: P32004

Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems.^[1]

Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen:

• Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-Chromosomal-rezessiv vererbte Spastische Paraplegie 1 (SPG1, MASA-Syndrom).^[1]
• X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS)
• Crash-Syndrom^[2]

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b} S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: Lancet neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
2. ↑ L1CAM bei Online Mendelian Inheritance in Man, letzter Aufruf am 4. Oktober 2011