Chondrodysplasia punctata

Chondrodysplasia punctata: Klassifikation nach ICD-10

Q77.3 Chondrodysplasia-punctata Syndrome

ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe erblicher Krankheiten zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).

Zu der Gruppe gehören:

Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)

Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom und die Cumarin Embryopathie

rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 1 (RCDP 1), verursacht durch Mutationen im Gen für das peroxisomale Transportprotein Peroxin-7 auf Chromosom 6, rezessiver Erbgang

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Kategorie:
Erbkrankheit

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

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