Cockayne-Syndrom

Cockayne-Syndrom
Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen, inkl. Cockayne-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nucleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur), der transkriptionsgekoppelten Reparatur, TCR, bedingt ist. Die Krankheit ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, wobei dieses oft schlimmer verläuft.

Es finden sich rote, schuppende Areale auf lichtexponierter Haut, jedoch treten keine Pigmentläsionen und Hauttumore auf. Die Betroffenen zeichnen sich durch verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung aus, der Alterungsprozess ist beschleunigt (Progerie). Weitere Symptome wie Mikrozephalie, dysproportionierter Minderwuchs, Gehörlosigkeit und Erkrankungen des ZNS, aus denen meist Gangstörungen und Beugekontrakturen resultieren, werden beobachtet. Auffällig sind bei manifestem Cockayne-Syndrom die auftretenden Gesichtsfehlbildungen, zu denen ein anomal weiter Oberkiefervorstand, Enophthalmie mit Ptosis, tiefsitzende, fehlgebildete Ohren und ein "vogelartiges" Gesichtsprofil zählen. Beschrieben wurden klinisch auch Fälle von Cardiomyopathien und Aortendilatation. Abhängig vom klinischen Verlauf unterscheidet man einen milden Typ I und einen schwer verlaufenden Typ II.

Die mittlere Lebenserwartung beträgt ca. 12 Jahre, wobei der Tod häufig durch eine vorzeitige Arterienverkalkung oder durch Glomerusklerose hervorgerufen wird. Die Erkrankung führt in schweren Fällen zum Tod um das 6. Lebensjahr.

Literatur

  • Xuejun Yuan, Weiijun Feng, Axel Imhof, Ingrid Grummt und Yonggang Zhou: Activation of RNA polymerase I transcription by Cockayne Syndrome group B (CSB) protein and histone methyltransferase G9a. Molecular Cell, 19. August 2007
  • Ovaert C, Cano A, Chabrol B. 2007. Aortic dilatation in Cockayne syndrome. Am J Med Genet Part A 143A:2604-2606

Weblinks

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