Morbus Leigh

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Klassifikation nach ICD-10
G31.8	Leigh-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Leigh-Syndrom (engl.: Leigh's disease), auch als Morbus Leigh oder als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet, ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der so genannten Mitochondriopathien gehört. Beim Leigh-Syndrom liegt eine eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor. Viele Kaskaden sind betroffen, besonders die Pyruvat-Dehydrogenase und die Cytochrom c Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv ,X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein.

Pathologie

Der Befund ähnelt einer Wernicke-Enzephalopathie, da schwammförmige Degenerationen und Nekrosen in Stammganglien, Kleinhirn und Hirnstamm vorkommen, sowie Wucherungen von Kapillaren und Glia im Bereich des Chiasma, Nervus und Tractus optici.

Klinik/Symptome

Die Symptomatik bei der subakut nekrotisierenden Enzephalomyelopathie ist sehr variabel und unter anderem abhängig von der betroffenden Hirnregion.^[1] Schon im ersten Lebensjahr können viele der folgenden Symptome vorkommen:

• epileptische Anfälle
• Muskelschwäche/-paresen
• Hypotonie
• Schluckschwierigkeiten (Sondenbedarf)
• Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung)
• Atemstörungen
• Entwicklungsverzögerung

Diagnose

• Blut: erhöhte Laktat- und Pyruvatkonzentration
• Liquor- und Urinprobe

Prognose

Zur Zeit ist die Prognose für diese Erkrankung aufgrund von Atemmuskellähmungen eher ungünstig.

Tiermedizin

Auch bei Tieren wurde ein, dem beim Menschen vorkommenden Leigh-Syndrom, weitestgehend identisches und namensgleiches Krankheitsbild beschrieben. Bisher wurde es bei Yorkshire Terriern und Alaska Huskies nachgewiesen. Bei diesen Hunden verlief das Leigh-Syndrom nach Krankheitsausbruch innerhalb eines Jahres tödlich.^[2]

Medizingeschichte

Die Erstbeschreibung des Syndroms stammt aus dem Jahr 1951 und wurde von Archibald Denis Leigh, einem Neuropathologen und Psychiater aus Großbritannien, verfasst.^[3] Er beschrieb einen 6,5 Jahre alten Jungen mit rasch fortschreitender Entwicklungsstörung, der innerhalb eines halben Jahres verstarb.^[4] Im Gehirn des Jungen wurde ein Krankheitsherd mit Nekrosen und eine Vermehrung der Kapillaren (kapilläre Proliferation) im Hirnstamm nachgewiesen.^[1]

Literatur

• David R Thorburn: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: GeneReviews. Books@NCBI (engl.)

Quellen

1. ↑ ^{a b} von Olav Jansen (Herausgeber), Ulrich Stephani (Herausgeber): Fehlbildungen und frühkindliche Schädigungen der ZNS. Thieme-Verlag, 1. Auflage 2007, S. 145. ISBN 978-3131375919
2. ↑ Erwin Dahmen, Eugen Weiss:Grundriss der speziellen pathologischen Anatomie der Haustiere. Enke-Verlag, 6. Auflage 2007, S. 274. ISBN 978-3830410485
3. ↑ H. Lee (Autor), H. S. J. Lee (Herausgeber): Dates in Neurology. Informa Healthcare, 3. Auflage 2000, S. 150. ISBN 978-1850705291
4. ↑ Jerome Engel et al.: Epilepsy: A Comprehensive Textbook. Lippincott Williams&Wilki 2007, S. 2627. ISBN 978-0781757775

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