Narkolepsi

Klassifikation nach ICD-10
G47.4	Narkolepsie und Kataplexie
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Narkolepsie, im Volksmund auch „Schlafkrankheit“ oder „Schlummersucht“ genannt, gehört zur Gruppe der Schlafstörungen (Dyssomnie), der eine neurologische Erkrankung des Schlaf-Wach-Rhythmus zu Grunde liegt. Sie äußert sich bevorzugt durch einen starken Schlafdrang, manchmal in einem ausgelösten Schlafzwang. In der Abgrenzung zum übermäßigen Schlaf (Hypersomnie) handelt es sich hierbei um eine systemische Störung, die nicht nur durch ein allgemein erhöhtes Schlafbedürfnis, sondern vor allem durch eine tiefgreifende Störung der Schlafrhythmik charakterisiert ist.

Verbreitung und Häufigkeit

In Deutschland leiden Schätzungen der Deutsche Narkolepsie-Gesellschaft (DNG) zufolge rund 40.000 Menschen unter dieser Erkrankung (Prävalenz: ca. 26-50/100.000 bei einer hohen Dunkelziffer). Diagnostiziert davon sind laut den Aussagen des Forschers Geert Mayer ca. 4000 Menschen. Auch Kinder sind davon betroffen. Erste klinische Symptome treten jedoch selten vor der Pubertät auf. Der Erkrankungsgipfel wird mit „um das 25. Lebensjahr“ angegeben. Dabei verschiebt sich die Symptomatik mit zunehmendem Alter meist von bevorzugt kataplektischen Erscheinungen in der Jugend zu vermehrtem Schlafdrang im fortgeschrittenen Alter. Männer sind geringfügig häufiger betroffen als Frauen. Exakte epidemiologische Studien fehlen allerdings.

Ursachen der Narkolepsie

Die Ursachen (Ätiologie) der idiopathischen Narkolepsie sind unbekannt. Untersuchungen lassen die Hypothese immer wahrscheinlicher werden, dass Zentren im Gehirn beteiligt sind, die für die Steuerung des Wach-Schlaf-Rhythmus zuständig sind (Hypothalamus, Suprachiasmatischer Nucleus). Neuere Ergebnisse^[1] weisen auf einen Verlust der sog. Hypocretin/Orexin-Zellen im Hypothalamus hin, sowie auf einen Verlust an grauer Substanz im Nucleus accumbens.

Eine erbliche Komponente ist wahrscheinlich, da etwa 85 % aller Narkoleptiker einen bestimmten Blutfaktor auf den Leukozyten aufweisen (HLA-DQB1*0602 positiv), der in der Gesamtbevölkerung nur bei etwa 25 % aller Menschen zu finden ist. Nicht der Blutfaktor selbst scheint ursächlich zu sein. Vielmehr ist sein Genlocus dem des Gens der hypothetischen Narkolepsieursache wahrscheinlich nahe benachbart. Bei HLA-DQB1*0602 negativen Patienten findet sich gehäuft HLA-DQB1*0301. Dies korreliert mit einer Häufung von Teilsymptomen der Narkolepsie bei Familienmitgliedern der Erkrankten.

Bis Ende der 90er Jahre wurde auf HLA-DR15 untersucht, wobei die Spezifität großen ethnischen Schwankungen unterliegt. Afroamerikaner weisen diesen Blutfaktor zu ca. 60 % auf, Japaner zu fast 100 %.

Symptomatik

Symptome der Narkolepsie: Die Symptomatik wird in vier Bereiche untergliedert, die sogenannte narkoleptische Tetrade oder Symptomkomplex.

1. Schlafzwang
2. Kataplexien (Verlust der Muskelanspannung)
3. Abnormer Schlafrhythmus
4. Schlaflähmung (Schlafparalyse) mit hypnagogen Halluzinationen

Als weiteres Symptom, meist jedoch der Schlaflähmung (4) zugerechnet, tritt automatisiertes Handeln auf. Konzentrations- und Lernstörungen sind ebenfalls häufig zu beobachten, die aber zwanglos dem Schlafzwang bzw. dem abnormen Rhythmus anzulasten sind.

Die Symptomatik ist individuell sehr verschieden. Kaum ein Narkoleptiker weist alle Symptome in voller Ausprägung auf, in ihrer Ausprägung zwischen den verschiedenen Symptomen unterliegt die Narkolepsie großen individuellen Schwankungen. Meist lassen sich geringfügige Ausprägungen der übrigen Symptome erst bei sehr eingehenden Untersuchungen nachweisen. Schwierig ist es, eine Narkolepsie ohne Kataplexien zu diagnostizieren, da sie nur schwer von anderen Hypersomnien zu unterscheiden ist. Die uneinheitliche Symptomatik dürfte mit ursächlich für eine geringe Zahl gesicherter Diagnosen und einer hohen vermuteten Dunkelziffer sein.

Schlafzwang

Der Schlafzwang besteht zum einen in einer ganztägig erhöhten Schläfrigkeit, die phasenweise unwiderstehlich werden kann. Daneben gibt es auch Fälle von imperativem Schlaf in ganz bestimmten auslösenden Situationen, ähnlich der Auslösung von Kataplexien. Der Patient schläft in solchen Situationen ohne Kontrollmöglichkeit ein, wobei der Schlaf zwischen wenigen Sekunden und mehreren Minuten anhalten kann.

Kataplexie

Unter Kataplexien versteht man vorübergehenden Kontrollverlust über definierte Muskelgruppen bei wachem Bewusstsein, welche je nach individueller Ausprägung am gesamten Körper oder nur lokal auftreten. Beispielsweise fällt der Patient in sich zusammen, kann Dinge für einige Sekunden nicht mit der Hand festhalten, lässt den Kopf hängen, spricht undeutlich oder fängt an zu schielen. Im Extremfall bricht der Narkoleptiker in sich zusammen. Kataplexien werden meist durch starke Emotionen (Freude, Lachen, Scham, Begeisterung, Ärger, Erregung oder Schreck) ausgelöst. Wenn Lachen der Auslöser ist, wird auch von Lachschlag gesprochen.

Abnormer Schlafrhythmus

Der dritte Symptomkreis besteht in einem abnormen Schlafrhythmus (beispielsweise 4 Stunden wach, 4 Stunden Schlaf, usw. tags und nachts), sowie in verschobenen REM-Phasen (Traumschlaf-Phasen), die untypisch dem traumlosen Schlaf vorausgehen. Der Mediziner spricht dann von Sleep-Onset-REM (SOREM), (vorzeitiger Traum-Schlaf). Dadurch können beim Einschlafen Wach- und Traumvorstellungen vermischt werden und zu sog. hypnagogen (dem Schlaf vorausgehenden) Halluzinationen führen.

Der nächtliche Schlaf ist auch dann gestört, wenn der Betroffene den üblichen Bettrhythmus einhält. Nächtliche Schlafprofile zeigen einen zerrissenen, fragmentierten Schlaf, der die beim Gesunden üblichen etwa 90-minütigen Schlafzyklen nur ansatzweise erkennen lässt. Auffallend ist, dass sich über mehrere Nächte kein einheitliches Muster erkennen lässt und dass die REM-Phasen untypisch der traumlosen Schlaf-Phase (NO-REM) vorausgehen. Die Betroffenen empfinden den Schlaf oft als wenig erholsam.

Beim gesunden Menschen persistiert der ca. 90-minütige Aktivitätsrhythmus der Schlafphasen auch während der Wachzeit als Rhythmus wechselnder geistiger und körperlicher Leistungsfähigkeit. Entsprechend zerfällt diese Regelmäßigkeit beim Narkoleptiker während der Wachphase. Darin liegt möglicherweise die Verbindung zur erhöhten Tagschläfrigkeit der meisten Narkolepsiepatienten.

Schlaflähmung / Schlafparalyse

Der vierte Symptomkreis besteht aus Schlaflähmungen. Beim Schlafbeginn oder beim Aufwachen tritt plötzlich eine Lähmung der Körpermuskulatur ein. Man spricht von Schlafparalyse (Schlaflähmung). Der Betroffene nimmt seine Umgebung wahr, kann sich jedoch nicht bewegen. Anders als bei Kataplexien können Schlafparalysen durch Berühren des Körpers unterbrochen werden.

Beim Aufwachen unterliegt die Muskulatur des Betroffenen der schlaftypischen Kontrolllosigkeit, obwohl der Betroffene eigentlich nicht schläft (ähnlich wie bei der Kataplexie, nur eben durch Müdigkeit und Schlaf, statt durch Emotionen ausgelöst). Willentliches Aufstehen ist dadurch für die Dauer der Schlaflähmung nicht möglich.

Automatisiertes Verhalten

Beim automatisierten Verhalten werden Tätigkeiten nur motorisch ausgeführt, also ohne bewusste Steuerung. Der Narkoleptiker schläft mitten in einer Handlung ein und führt sie im Schlaf fort. Dabei besteht erhöhte Unfall- und Verletzungsgefahr.

Diagnostik

Als diagnostischen Maßnahmen werden eine gezielte Erfassung der Krankengeschichte (Anamnese) durch den Arzt, die Dokumentation durch verschiedene Schlaffragebögen und -tagebücher sowie Untersuchungen mittels Polysomnographie/Multipler-Schlaf-Latenz-Test durchgeführt. Im Einzelfall kann eine Bestimmung des Hypocretin- (Orexin-)Spiegels im Hirnwasser oder eine HLA-Typisierung erfolgen, was insbesondere bei differenzialdiagnostischen Unklarheiten empfohlen wird.^[2]

Therapie der Narkolepsie

Nichtmedikamentös

Narkolepsie wird nach dem heutigen Kenntnisstand als Systemstörung für nicht heilbar gehalten. Nach den Leitlinien der deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN)^[2] kommen als nichtmedikamentöse Maßnahmen folgende verhaltensmodifizierende Maßnahmen in Betracht:

• Copingstrategien, also Einrichtung von Lebensabläufen entsprechend den spezifischen Symptomausprägungen (z.B. Vermeidung von Triggersituationen für Kataplexien oder Zwangsschlaf)
• Schlafhygiene
• Individuell angepasste Tagschlafepisoden

Medikamentös

Die Tagesmüdigkeit kann aber durch Wirkstoffe wie Methylphenidat (Ritalin^®,Concerta^®, u.a.) oder das neuere Modafinil (Vigil^®, Modasomil^®(CH)) teilweise gemildert werden. Kataplexien/Schlaflähmungen können je nach Patienten mit trizyklischen Antidepressiva oder den neueren Produkten wie Fluoxetin (Fluctin^®, Fluctine^®(CH)), (Prozac^® in den Vereinigten Staaten) oder anderen SSRI Produkten behandelt werden.

2005 wurde der Wirkstoff 4-Hydroxybutansäure-Natriumsalz (Natriumoxybat) (Xyrem^®) für die Behandlung der Kataplexie bei erwachsenen Patienten mit Narkolepsie in der gesamten Europäischen Union zugelassen. ^[3] Natriumoxybat ist ein Schlafmittel, das nach mindestens zweiwöchiger Anwendung im Symptombereich der Narkolepsie, insbesondere bei den Kataplexien, nachweisbare Wirkungen zu zeigen beginnt. Es soll auch günstig auf die Tagesschläfrigkeit wirken.

Narkolepsie im sozialen Umfeld

Die Narkolepsie geht nicht mit einer psychischen Störung oder mentalen Minderleistung einher. Die Patienten bleiben psychisch unauffällig, werden aber häufig als Schlafmützen, Simulanten oder Faulpelze diffamiert.

Die Probleme im Tagesablauf können aber auch zu Depressionen und/oder sozialer Phobie führen. Die Betroffenen ziehen sich aus Scham oder aus Angst vor Verletzungen u. U. zurück und haben dadurch auch weniger soziale Kontakte. Wichtig ist, dass das unmittelbare Umfeld des Erkrankten die Krankheit akzeptiert und berücksichtigt. Dazu gehört auch die Akzeptanz von Schlafpausen, geringer Aktivität und u.ä.

Die Situation des Patienten kann durch die Zuweisung eines geeigneten Arbeitsplatzes erheblich erleichtert werden, an dem er mit seiner Störung besser zurecht kommt. Je nach individueller Ausprägung der Symptomatik empfiehlt sich z.B. Bürotätigkeit anstatt einer Tätigkeit an beweglichen Maschinen, wenn Kataplexien zu fatalen Fehlbedienungen führen könnten. In anderen bekannten Fällen lösen gerade bestimmte Bürotätigkeiten (z.B. Bildschirmbeobachtung) eine Zwangsschlaf-Attacke aus, die dann gerade im Kundenverkehr nicht akzeptabel ist.

Narkolepsie kann die Lebensqualität und Arbeitsfähigkeit stark einschränken und führt in der Regel zum Schwerbehinderten-Status. Nach den Anhaltspunkten der Versorgungsämter sind GdB/MdE-Grade von 50 bis 80 vorgesehen; in seltenen Fällen kommen auch Grade von 40 in Frage, in Extremfällen die völlige Erwerbsunfähigkeit.

Literatur

• Geert Mayer: Narkolepsie. Genetik – Immungenetik – Motorische Störungen. Blackwell, Berlin 2000, ISBN 3-89412-449-0 (Grundlagenwerk)
• Geert Mayer: Narkolepsie. Taschenatlas Spezial. Thieme, Stuttgart 2006, ISBN 3-13-134431-8
• Geert Mayer, Thomas Pollmächer (Hrsg.): Narkolepsie. Neue Chancen in Diagnostik & Therapie. Thieme, Stuttgart 2007, ISBN digi070529006
• Susanne Schäfer: Die „Schlafkrankheit“ Narkolepsie. Ein Erfahrungsbericht über Lachschlag, Schrecklähmung und Pennen in Pappkartons. Freies Geistesleben, Stuttgart 1998, ISBN 3-7725-1744-7
• Georg Handwerker: Narkolepsie – Tagesschläfrigkeit bei Kindern. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde, 155. Jg. 2007, S. 624–629
• EFNS guidelines on management of narcolepsy. Blackwell-Publishing, Sonderdruck, Vol. 12, Nr. 10, Oktober 2006. Online-Ressource (engl.) (PDF-Datei; 527 KB)
• Leitlinien Narkolepsie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften

Siehe auch

• Chronobiologie
• Ultradiane Rhythmik
• Verzögertes Schlafphasensyndrom

Quellen

1. ↑ Oscar Arias-Carrión; Eric Murillo-Rodriguez; Man Xu; Carlos Blanco-Centurion; Rene Drucker-Colín; Priyattam J. Shiromani: Transplantation of Hypocretin Neurons into the Pontine Reticular Formation: Preliminary Results. SLEEP, Vol. 27, No. 8, 2004 (PDF, 1 MB)
2. ↑ ^{a b} Deutsche Gesellschaft für Neurologie: Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie; 3. überarbeitete Auflage 2005
3. ↑ EMEA Zulassung von Xyrem^®

Weblinks

• Leitlinien Narkolepsie der deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) bei AWMF online
• Narkolepsie – Informationen der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin
• Mayer, Geert et al: Narkolepsie: Diagnose und Therapie. Dt Ärztebl 2001;98:A249–254 [Heft 5]
• Übersichtsartikel von Volker Faust, Arbeitsgemeinschaft Psychosoziale Gesundheit. (PDF, 363 kB)
• „Narcolepsy“ in Scholarpedia (englisch, inkl. Literaturangaben)

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