PHC-Syndrom

Das Böök-Syndrom, auch PHC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien. In der angelsächsischen Fachliteratur werden häufig die Begriffe Book syndrome oder PHC syndrome verwendet.

Beschreibung

Das Böök-Syndrom ist durch ein Defizit an Prämolaren (Vormahlzähne), Hyperhidrose (übermäßige Schweißproduktion an den Handinnenflächen und Fingern) und vorzeitiges Ergrauen der Kopfhaare (Canities praematura) – meist schon im Kindesalter – gekennzeichnet.

Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 4 Genlocus q12.^[1] Die Penetranz ist sehr hoch bis vollständig.^[2]

Therapie

Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. Eine gezielte Therapie ist nicht bekannt.^[1]

Erstbeschreibung

Das Böök-Syndrom wurde erstmals 1950 von dem schwedischen Humangenetiker Jan Arvid Böök (1915–1995) beschrieben. Böök berichtete von 25 betroffenen Personen aus vier Generationen in einer schwedischen Familie.^[3]

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b} R. Witkowaski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Verlag Springer, 2003, Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 392.
2. ↑ S. Arte: Phenotypic and Genotypic Features of Familial Hypodontia. Dissertation, University of Helsinki, 2001.
3. ↑ J. A. Böök: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. In: Am. J. Hum. Genet. 2, 1950, S. 240–263. PMID 14810689

Literatur

• R. Happle: Zahnanomalien bei Genodermatosen. In: Medizinische Genetik 19, 2007, S. 407–413. DOI 10.1007/s11825-007-0045-z
• C. F. Salinas u. a.: Congenitally missing teeth and severe hyperhidrosis: Book syndrome or a new ectodermal dysplasia syndrome? In: Dysmorph. Clin. Genet. 6, 1992, S. 59–63.

Weblinks

• Böök-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man
• Böök-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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