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Klassifikation nach ICD-10 D13.7 gutartige Nesidioblastose C25.4 bösartige Nesidioblastose ICD-10 online (WHO-Version 2006) Bei der familiären Nesidioblastose, auch Inselzell-Hyperplasie oder persistierende hyperinsulinämische Hypoglykämie der Kleinkinder (PHHI von persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy) genannt, handelt es sich um eine vererbten Inselzell-Hyperplasie (Vergrößerung) der Bauchspeicheldrüse, die bereits bei Neugeborenen zu schweren Hypoglykämien (Unterzuckerung) führt.
Bei Kindern ist die Nesidioblastose die häufigste Ursache einer Hypoglykämie.[1]
Inhaltsverzeichnis
Ätiologie
Der die Erkrankung verursachende Gendefekt liegt auf Chromosom 11 Genlocus p15.1. Der Gendefekt kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden. Die Erkrankung ist genetisch sehr heterogen und tritt in zwei pathohistologisch unterschiedlichen Formen auf: Die diffuse und die fokale Nesidioblastose. Beide Formen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die fokale Form ist durch eine fokale adenomatöse Inselzell-Hyperplasie gekennzeichnet, während bei der diffusen Form in den Langerhans-Inseln alle Beta-Zellen hypertrophiert – das heißt vergrößert – sind.
Therapie
Das Mittel der Wahl zur Behandlung ist Diazoxid. Allerdings spricht ein Großteil der Patienten weder auf Diazoxid, noch auf Nifedipin oder das Somatostatin-Analogon Octreotid, beziehungsweise auf eine Leucin-reduzierte Diät an.[1]
Einzelnachweise
- ↑ a b Orpha.net: Hypoglykämie, hyperinsulinämische persistierende der Kindheit. Abgerufen am 3. Juli 2008
Literatur
- A. Raffel u. a.: Diffuse nesidioblastosis as a cause of hyperinsulinemic hypoglycemia in adults: a diagnostic and therapeutic challenge. In: Surgery 141/2007, S. 179–184. PMID 17263973
- T. Clancy u. a.: Post-gastric bypass hyperinsulinism with nesidioblastosis: subtotal or total pancreatectomy may be needed to prevent recurrent hypoglycemia. In: J Gastrointest Surg 10/2006, S. 1116–1119. PMID 16966030
- A. Raffel u. a.: Hyperinsulinemic hypoglycemia due to adult nesidioblastosis in insulin-dependent diabetes. In: World J Gastroenterol 12/2006, S. 7221–7224. PMID 17131493
Weblinks
- Nesidioblastose bei Online Mendelian Inheritance in Man (familiäre Nesidioblastose Typ 1)
- Nesidioblastose bei Online Mendelian Inheritance in Man (familiäre Nesidioblastose Typ 2)
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