Pontocerebelläre Hypoplasie

Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene fortschreitende Erkrankung des Gehirns, die mit einer Minderentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns und der Brücke einher geht. Klinisch stehen schwerste Entwicklungsstörungen, häufig mit ausgeprägter Schluckstörung und damit verbunden häufigen Aspirationen. Nach dem klinischen Bild werden verschiedene Typen unterschieden:

• Beim Typ I bestehen schwerwiegende Störungen der Motorik mit ausgeprägter Spastik, die üblicherweise während des ersten Lebensjahres zum Tode führen; da beim Typ I auch die Motoneuronen des Rückenmarks untergehen, kann das klinische Bild an eine akute kindliche spinalen Muskelatrophie (Typ Werding-Hoffmann) erinnern.^[1]

• Der Typ II ist durch eine progressive Mikrozephalie mit Bewegungsstörungen (Chorea/Dystonie) oder Spastik und zum Teil auch epileptischen Anfällen charakterisiert, während das Rückenmark keine Auffälligkeiten aufweist.^[2]. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Die häufigste verantwortliche Mutation ist A307S/A307S im Abschnitt TSEN54 (Chromosom 17q25)^[3] . Weitere Kinder mit zum Teil schwerster Ausprägung der Erkrankung unter Beteiligung des Großhirns sind beschrieben worden.^[4][5][6]. Die Lebenserwartung ist eingeschränkt.

• Der Typ III ist ähnlich dem Typ II, weist zusätzlich eine Opticusatrophie auf. Aufgrund gehäuften Auftretens innerhalb einer Familie ist auch hier von einer genetischen Erkrankung auszugehen. Auch hierbei besteht eine eingeschränkte Lebenserwartung.

• Der Typ IV ist ähnlich dem Typ II. Dabei sind zusätzlich die Oliven betroffen (olivopontocerebelläre Hypoplasie), der Verlauf wird als schwerer beschrieben und die Lebenserwartung ist geringer.

• Weitere Typen sind in Einzelfällen beschrieben, die nicht den anderen zugeordnet werden können.

Einzelnachweise

1. ↑ Norman: Cerebellar hypoplasia in Werdnig-Hoffmann disease. Arch Dis Child 1961;36:96-101 PMID 13729575
2. ↑ Barth et al.: The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees. Neurology 1995;45:311-317 PMID 7854532
3. ↑ Budde BS, Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT, Nürnberg G, Becker C, van Ruissen F, Weterman MA, Fluiter K, T Te Beek E, Aronica E, van der Knaap MS, Höhne W, Toliat MR, Crow YJ, Steinlin M, Voit T, Roelens F, Brussel W, Brockmann K, Kyllerman M, Boltshauser E, Hammersen G, Willemsen M, Basel-Vanagaite L, Krägeloh-Mann I, de Vries LS, Sztriha L, Muntoni F, Ferrie CD, Battini R, Hennekam RC, Grillo E, Beemer FA, Stoets LM, Wollnik B, Nürnberg P, Baas F.: tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Aug 17 PMID 18711368
4. ↑ Leroy et al.:Congenital pontocerebellar atrophy and telencephalic defects in three siblings: a new subtype. Acta Neuropathol 2007;114:387-99 PMID 17628812
5. ↑ Rajab et al.: A novel form of pontocerebellar hypoplasia maps to chromosome 7q11-21. Neurology 2003;60:1664-1667 PMID 12771259
6. ↑ Hevner: Progress on pontocerebellar hypoplasia. Acta Neuropathol 2007;114:401-2 PMID 17710422 (Übersichtsarbeit)

Weblinks

• Pontozerebelläre Hypoplasie Typ I in der OMIM-Datenbank
• Pontozerebelläre Hypoplasie Typ II in der OMIM-Datenbank
• Pontocerebelläre Hypoplasie im REHAkids-Wiki

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