Pseudodominanz

Pseudodominanz ist ein Begriff aus der Genetik. Er beschreibt eine Abweichung vom normalen autosomal-rezessiven Erbgang und spielt z. B. bei der Vererbung von bestimmten Stoffwechselerkrankungen eine Rolle. In vielen Fällen ist eine pseudodominante Ausprägung aufgrund der entstehenden Krankheitsbilder letal. Die Pseudodominanz kann nur bei der Verbindung eines homozygoten Genträgers (a/a) mit einem heterozygoten Genträger (A/a) entstehen. Gehäuft tritt die Pseudodominanz bei nahen Verwandten und innerhalb stark begrenzter Genpools auf.

Der normale autosomal-rezessive Erbgang

Beim normalen autosomal-rezessiven Erbgang treten bei der Verbindung der Allele von zwei Heterozygoten (A/a) folgende Ausprägungen auf: A/A, A/a, a/A und a/a. Unter der Voraussetzung, das rezessive Allel a trägt eine krank machende Erbinformation mit sich, liegt die Wahrscheinlichkeit einer tatsächlichen Erkrankung bei 25 % im Fall der Verbindung beider rezessiver Allele (a/a). Das Krankheitsbild bleibt rezessiv.

Der pseudodominante Erbgang

Verbindet sich jedoch ein Allel eines homozygoten Genträgers (a/a) mit dem eines heterozygoten Genträgers (A/a), treten folgende Ausprägungen auf: A/a, a/A, a/a und a/a. Somit liegt die Wahrscheinlichkeit der Ausprägung des – unter Umständen krank machenden – Merkmals beim Genempfänger nicht mehr bei 25 %, sondern bei 50 %. Das Merkmal scheint dominant vererbt worden zu sein. Tatsächlich handelt es sich jedoch um einen rezessiven Erbgang. Die Pseudodominanz verhält sich in dieser Hinsicht also autosomal-dominant.