Schimmelpennig-Feuerstein-Mims-Syndrom

Das Schimmelpennig-Feuerstein-Mims-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom von Haut und Nervensystem auf genetischer Grundlage.

Symptome

Auf der Haut fallen eine Vielzahl von Nävi besonders an Kopf und Hals auf, die den so genannten Blaschko-Linien folgen. Oft fehlt teilweise die Kopfbehaarung.

Die schwere Entwicklungsstörung besonders des Gehirns führt zu geistiger Behinderung, zentralen Lähmungen, epileptischen Anfällen und Fehlbildungen des Auges (Kolobom, Mikrophthalmie).

Schließlich kommen auch Entwicklungsstörungen des Herzens vor.

Geschichte

Das Syndrom ist nach den Erstbeschreibern benannt: Gustav W. Schimmelpennig (Kiel), Richard C. Feuerstein und Leroy C. Mims (USA).

Weblinks

• Bilder bei dermis.net
• OMIM-Eintrag

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