Schmetterlingskrankheit

Epidermolysis bullosa (EB) ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die je nach Subtyp autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt wird. Ursache ist ein angeborener Schaden an eiweißbildenden Genen.^[1] Die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten ist unzureichend ausgebildet, dadurch können je nach Subtyp Blasen und Wunden mit Narbenbildung entstehen (am und im ganzen Körper, z. B. auch Mund und Speiseröhre). Die Krankheit wird umgangssprachlich auch als Schmetterlingshaut bezeichnet.

Seit 1999 wird die EB nach Expertenkonsens in drei Hauptformen unterteilt, die in der Tabelle aufgeführt sind.^[2] Die früher übliche Einteilung auf Grund molekularer Abnormitäten wurde wegen der ausgeprägten genetischen Vielfalt nicht mehr für sinnvoll gehalten.

Hauptform	häufigste Subtypen	betroffenes Gen	betroffenes Protein
EB simplex (EBS)	EBS Weber-Cockayne EBS Koebner EBS Dowling Meara EBS mit Muskeldystrophie	KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 KRT 5 und KRT 14 PLEC 1	Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Keratin 5 und 14 Plectin
EB junctionalis (EBJ)	EBJ Herlitz EBJ non-Herlitz EBJ mit Pylorusatresie	LAMB3, LAMC2, LAMA3 COL17A1, LAMB3, LAMC2, LAMA3 ITGA6, ITGB4	Laminin 5 Kollagen XVII, Laminin 5 α6 β4 Integrin
EB dystrophica (EBD)	EBD Hallopeau-Siemens EBD non-Hallopeau-Siemens dominante EBD	COL7A1 COL7A1 COL7A1	Kollagen VII Kollagen VII Kollagen VII

Die Epidermolysis Bullosa ist nicht ansteckend, beeinträchtigt nicht die Intelligenz, führt aber zu mehr oder weniger schweren Behinderungen und kann zu frühzeitigem Tod führen. Mögliche Beeinträchtigungen und Folgen sind Unterernährung, Minderwuchs, Finger- und Zehenverwachsungen, Karies, Haarverlust, Bewegungsbehinderung, Hautkrebs und Schmerzen.

Die Behandlung beinhaltet die regelmäßige (mehrmals tägliche) Wundversorgung. Derzeit gibt es keine heilende Therapie. Die Gentherapie ist derzeit die einzige Hoffnung auf eine echte Heilung.

Einzelnachweise

1. ↑ Debra Deutschland
2. ↑ Hauke Schumann, Gabriele Beljan, Leena Bruckner-Tuderman: Epidermolysis bullosa: eine interdisziplinäre Herausforderung. Dt Ärztebl (2001) 98:A1559-A1563.

Literatur

• Solovan C, Ciolan M, Olariu L: The biomolecular and ultrastructural basis of epidermolysis bullosa. Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2005 Dec;14(4):127-35. PMID 16435041

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