Smoky Black

Als Genetik der Pferdefarben werden die Auswirkungen der genetischen Faktoren auf die Farbgebung von Pferden bezeichnet. Für jede Farbvariante werden dabei die Farbe des Deckhaars, des Langhaars, der Augen und der Haut betrachtet.

Erste historische Einteilungen auf Grund des Phänotyps

Im Gegensatz zu der Namensgebung für die Fellfarben der Pferde, die früher rein auf dem äußeren Anschein, dem Phänotyp beruhte, ohne dass man ausreichendes Wissen über genetische Zusammenhänge besaß, und die auch heute noch für die Farbbenennung in den Papieren des Pferdes verwendet wird, unterscheidet man in der Pferdezucht - insbesondere in der Farbzucht - heute nach den genetischen Grundlagen, dem Genotyp der Pferdefarben.

Die Farbzucht erfolgt weitgehend unabhängig von der Zucht der Pferderasse. Es können also alle Farbschläge grundsätzlich bei allen Rassen auftreten, sofern der jeweilige Züchter sie nicht durch eine besondere Auswahl fördert oder zu unterdrücken versucht.

Um jedoch vorneweg das Wichtigste zu verstehen, hier eine kleine Referenztabelle:

Begriff	Erklärung
Eumelanin	schwarzes Pigment
Phäomelanin	rotes Pigment
Locus	Stelle auf dem Chromosom, welche von einem Gen eingenommen wird.
Allele (Einzahl : Allel)	Gene die den gleichen Locus besetzen und den gleichen Charakter beeinflussen.
homozygot	reinerbig. Genkombination aus zwei gleichen Buchstabenformen.
heterozygot	mischerbig. Genkombination aus zwei verschiedenen Buchstabenformen.

Bereits im Jahre 1912 legte Adolf Richard Walther anhand der Stutbücher von Lipizza, Trakehnen, Salzburg und Westpreußen die Grundlage für eine genetische Einteilung der Pferdefarben. Da in den Stutbüchern Farbvariationen zur Basisfarbe des Pferdefelles, wie beispielsweise im Falle des Fuchses die Varianten Dunkelfuchs, Kohlfuchs, Lichtfuchs zu finden sind, beschränkten sich seine Ergebnisse auf die Vererbung der Grundfarben und ihrer wichtigsten Variationen. Walther führte die Pferdefarben auf die Kombination von fünf Faktorenpaaren zurück:

Faktor	Gen	Auswirkung	Vererbung	Überlagerung	Beschränkung
Rötung (rot)	A	Gelbfärbung	dominant	B (Schwärzung), D (Schimmelung), E (Scheckung)
	a	Rotfärbung	rezessiv
Schwärzung (rapp)	B	Schwarzfärbung	dominant	D (Schimmelung), E (Scheckung)
	b	kein Schwarz	rezessiv
Langhaar Verteilung	C	Aufhellung	dominant	D (Schimmelung), E (Scheckung)	B (Schwärzung) auf Langhaar beschränkt
	c	keine Aufhellung	rezessiv
Schimmelung (gray)	D	Schimmel	dominant
	d	kein Schimmel	rezessiv
Scheckung (overo)	E	Schecke	dominant
	e	kein Schecke	rezessiv

Jeder Elternteil gibt dem Nachkommen dabei zu jedem Faktorenpaar jeweils ein Gen mit. Jeder der Faktoren wird durch ein Paar, wie z. B. BB, Bb oder bb für die Schwarzfärbung, bestimmt. Die mit Großbuchstaben bezeichneten Gene sind dabei immer dominant gegenüber den mit Kleinbuchstaben rezessiv bezeichneten desselben Faktors, sie setzen sich in ihren Auswirkungen also durch. Weiterhin überlagert Gen B den Faktor Grundfarbe (Aa) und sowohl Gen D als auch Gen E die Faktoren Grundfarbe (Aa), Schwärzung (Bb) und Verteilung (Cc). Das Auftreten des Faktors Verteilung (CC oder Cc) bewirkt, dass sich die Schwärzung auf Langhaar und Beine beschränkt, bei den anderen Faktoren hat sein Auftreten keine Auswirkung. Diese Gene werden also homozygot als 2 Dominante Gene (z.b. AA oder auch aa) oder heterozygot als dominant/rezessives Paar (Aa oder aA) weitergegeben.

Die Basis-Fellfarbe eines Pferdes ergibt sich daraus nach Walther wie folgt:

Fellfarbe	Grundfarbe	Schwärzung	Verteilung	Schimmel	Schecke
Fuchs	aa	bb	beliebig	dd	ee
Isabell, Palomino	Aa, AA	bb	beliebig	dd	ee
Braun	aa	Bb, BB	Cc, CC	dd	ee
Falbe	Aa, AA	Bb, BB	Cc, CC	dd	ee
Rappe	beliebig	Bb, BB	cc	dd	ee
Schimmel	beliebig	beliebig	beliebig	Dd, DD	beliebig
Schecke	beliebig	beliebig	beliebig	dd	Ee, EE

Aus dieser Tabelle ergeben sich auch die möglichen Farben von Nachkommen. So sind die Nachkommen zweier Rappen, von denen mindestens einer homozygot, also reinerbig bezüglich der Schwärzung (BB) ist, aufgrund der Dominanz der Schwärzung immer Rappen, während zwei heterozygote, also gemischterbige Rappen (Bb) folgende Arten von Nachkommen haben können: Ist das die Schwarzfärbung verursachende Gen nicht weitervererbt worden, so entstehen laut Walther je nach Ausprägung der Grundfarbe A entweder Füchse, bei denen weder A noch B ausgeprägt sind (aabb) oder Isabellen mit mindestens einem A, aber keinem ausgeprägten B (Aabb, AAbb). Wird das die Schwärzung verursachende Gen B hingegen von dem gemischterbigen Rappen weitervererbt, so entstehen wiederum Rappen, die dann ihrerseits, je nachdem ob nur ein Elternteil oder beide Eltern das B vererbten, entweder heterozygot (Bb) oder homozygot (BB), sein können.

Molekulargenetische Forschung

Molekulargenetische Forschungen deckten jedoch auf, dass es neben den durch den Phänotyp, also das äußere Erscheinungsbild eines Pferdes, sichtbaren Farben auch einige Farben gibt, die sich zwar im Genotyp, also in der genetischen Ursache, nicht aber im Phänotyp, also dem Aussehen, unterscheiden. Da sich aus diesem Sachverhalt insbesondere in der Farbzucht andere Selektionskriterien für die Auswahl der Elterntiere ergeben können, als sie früher angewendet wurden, werden neuere Erkenntnisse auf diesem Gebiet relativ schnell über die Farbzuchtverbände verbreitet. Die Erforschung der genetischen Grundlagen der Pferdefarben ist bei weitem noch nicht abgeschlossen. Eine Schwierigkeit ergibt sich aus der relativ langen Generationsfolge der Pferde, die eine Verifizierung neuerer Erkenntnisse mitunter sehr langwierig macht. Teilweise wurde und wird versucht, Erkenntnisse aus der Farbvererbung bei Mäusen, bei denen über fünfzig Farbgene bekannt sind, auf Pferde zu übertragen. Bei Pferden sind momentan erst 16 farbrelevante Gene bekannt.

Die Position eines Gens, der Locus innerhalb der DNA wird gewöhnlich mit einem Großbuchstaben bezeichnet, beispielsweise einem A.

Aufgrund der Schreibweise ist damit leicht zu verwechseln die Allel genannte Ausprägung des an dieser Position befindlichen Gens, welche diejenige Eigenschaft repräsentiert, die durch das Gen festgelegt wird. Sie bezeichnet man meist mit englischen Namen, beispielsweise agouti, wobei die dominante Form dieser Ausprägung mit Großbuchstaben, die rezessive hingegen mit Kleinbuchstaben angegeben wird. Im Falle des agouti wären dies also A in der sich gegenüber anderen Erbinformationen durchsetzenden dominanten Form und a in der rezessiven, die von dominanten Erbinformationen verdrängt wird.

Sind mehr als zwei Ausprägungen an einem Locus möglich, so wird die Dominanzreihenfolge der Allele angegeben. Da genetische Informationen immer paarweise auftreten, ein Allel stammt vom Vater eines von der Mutter, gibt es für jeden Locus zwei Allele, deren Zusammenwirken die Eigenschaft festlegen. Je nachdem, ob das jeweilige Elternteil ihm eine dominante oder eine rezessive Form vererbte, kann ein Pferd deshalb beispielsweise vom Allel agouti die Kombinationen AA, Aa, aA oder aa besitzen.

Kein Allel kann an zwei verschiedenen Positionen auftreten, sondern befindet sich immer an der gleichen, ganz bestimmten Stelle. Im folgenden werden die Allele angegeben, ihre jeweilige Lage auf dem DNA-Strang, also der Genort(Locus), ist nur soweit bekannt erwähnt.

Die Steuerung der Farbstoffproduktion

Beim Pferd gibt es zwei Farbstoffe (Melanine), die im Fell vorkommen: schwarzes Eumelanin und rotes Phäomelanin. Alle von Pferden bekannten Fellfarben entstehen durch unterschiedliche Verteilung dieser beiden Farbstoffe im Fell. ¹⁰

Eine Reihe von Farbgenen haben die Funktion, zu steuern wann und wo diese Farbstoffe im Fell und in der Haut erscheinen sollen. Am besten erforscht sind von diesen Steuerungsloci der Extension-Locus (E) und der Agoutilocus (A). ¹⁰

Agouti

Auf dem Agoutilocus gibt es vier verschiedene Varianten des Gens. Drei von ihnen (A⁺, A, a^t) führen zu Braunen mit unterschiedlich großen schwarzen Bereichen im Fell, die vierte Variante führt zu einem völlig schwarzem Pferd (a), dem Rappen. Je weniger Schwarz das jeweilige Allel beim Pferd zulässt, desto dominanter ist es. Das heißt ein Pferd, dass das Gen für die Farbe Wildtyp-Braun (A⁺) hat, sieht genau gleich aus, egal ob es auf dem anderen Chromosom eines der drei anderen Gene hat oder ob es dort noch einmal ein Gen für Wildtyp-Braun hat. Ein Pferd, dass das Rapp-Gen hat (a), wird nur dann zu einem Rappen, wenn das zweite Allel ebenfalls das Rapp-Gen ist, sonst hat es die Farbe, die das zweite Gen hervorruft.

Extension

Beim Pferd gibt es auf dem Extension-Locus zwei Allele. Das dominante Allel E erlaubt den Einfluss des Agoutilocus, so dass Rappen und Braune entstehen können. Das rezessive Allel e führt zur gleichmäßig braunen Farbe des Pferdes, es entsteht also ein Fuchs. Da das Allel E dominant gegenüber e ist, kann ein Rappe homozygot (EE) bezüglich E sein oder heterozygot (Ee), während ein Fuchs immer homozygot (ee) bezüglich e sein muss. Dies bedeutet für die Vererbung, dass zwei heterozygote Rappen zu 25% Füchse zeugen, während zwei Füchse immer nur Füchse zeugen können. Werden zwei Rappen verpaart, von denen mindestens einer homozygot ist, so werden die Nachfahren immer Rappen sein. ^{13 14}

Allelkombination	Agouti AA	Agouti Aa	Agouti aa
Extension EE	Brauner	Brauner	Rappe
Extension Ee	Brauner	Brauner	Rappe
Extension ee	Fuchs	Fuchs	Fuchs

Weitere Mutationen, die die Steuerung der Melaninsynthese betreffen

Wenn ein Gen die Steuerung der Melaninsynthese betrifft, also festlegt ob und wo welches Melanin produziert werden soll, erkennt man das oft daran, dass alle Farbstoffe produziert werden können, aber an veränderten Stellen auftauchen.

Übersicht über Gene, die die Melaninsynthese steuern

In der folgenden Tabelle ist neben den wichtigsten Daten der Gene auch angegeben wie sich die Farben nennen, die entstehen, wenn das Gen auf die drei Grundfarben der Gene wirkt.

Artübergreifender Genlocus	Chromosom	Mutation, Allel	Farben
Agouti	ECA22	Gen für Wildtypbraun A+	Zusammen mit E: Wildtyp-Brauner Mit ee: heller, gelbbrauner Fuchs
Agouti	ECA22	Gen für die Farbe des Braunen A	Zusammen mit E: normaler Brauner Mit ee: rotbrauner Fuchs
Agouti	ECA22	Gen für Schwarzbraun at	Zusammen mit E: Schwarzbrauner Mit ee: relativ dunkler Fuchs
Agouti	ECA22	Gen für Rappfarbe a	Zusammen mit E: Rappe Mit ee: Kohlfuchs, Dunkelfuchs
Extension	ECA3	Gen für ungehinderte Eumelaninausbreitung E	Rappe oder Brauner in allen Varianten
Extension	ECA3	Gen für Fuchsfarbe e	Fuchs in unterschiedlichen Schattierungen
Extension	ECA3	Gen für Fuchsfarbe ea	Im Aussehen nicht von Tieren mit dem anderen Fuchsgen zu unterscheiden.
unbekanntA	unbekanntC	Falbgen, engl. Dun (D)	Falbe Rappe mit Falbgen: Rappfalbe, Mausfalbe Brauner mit Falbgen: Braunfalbe, normaler Falbe Fuchs mit Falbgen: Rotfalbe, Fuchsfalbe
unbekanntA	unbekanntC	keine Falbfarbe (d)	Alle Farben außer Falben
unbekanntA	unbekanntC	Genort für die unterschiedliche Ausprägung von Aalstrich, Schulterkreuz, Zebrastreifen (M bzw. m)D	Aalstrich
unbekanntA	unbekanntC	kein Flaxen (F)	Fuchs ohne helle Mähne
unbekanntA	unbekanntC	Flaxen (f)	Der Fuchs mit Flaxen wird zum Lichtfuchs Rappen und Braune bleiben durch das Gen unverändert Es wird vermutet, dass das Gen gleichzeitig für das Mehlmaul verantwortlich ist.
unbekanntA	unbekanntC	Smutty, Sooty (Sty)	Rappen bleiben unverändert Braune werden zu Dunkelbraunen Füchse zu Dunkelfüchsen
unbekanntA	unbekanntC	kein Smutty, kein Sooty (sty)	Farbe nicht verdunkelt
unbekanntA	unbekanntC	Pangare (P oder Pa)	Mehlmaul - Das Gen zeigt bei Rappen keine Wirkung.
unbekanntA	unbekanntC	kein Pangare (p oder pa)	kein Mehlmaul
unbekanntA	unbekanntC	unbekannt	Ben d'or spots: Kleine runde dunkle Punkte auf braunem Fell, siehe Abzeichen (Pferd)
unbekanntA	unbekanntC	unbekannt	Bloodmark: ein Bereich aus roten oder braunen Stichelhaaren im Fell des Schimmels, siehe Abzeichen (Pferd)

Albinismusspektrum: Mutierte Eiweiße der Melaninsynthese

Zur Produktion der beiden Melanine müssen eine Reihe verschiedener Enzyme, Struktureiweiße und Transportmechanismen in der farbstoffproduzierenden Zelle, dem Melanozyt, richtig zusammenarbeiten. Mutationen an Genen der hierfür benötigten Stoffe führen dazu, dass die betroffenen Tiere nicht fähig sind Melanin zu produzieren oder dass sie nur wenig Melanin produzieren können. Gleichmäßige Aufhellungen der Fellfarbe sind häufig auf Veränderungen von Enzymen der Melaninsynthese zurückzuführen. Mutationen am Anfang des Melaninsyntheseweges betreffen sowohl den roten als auch den schwarzen Farbstoff. Sind der Schwarze und der rote Farbstoff in unterschiedlichem Maße aufgehellt, liegt das oft daran, dass das Gen gegen Ende der Melaninsynthese eingreift, wo sich die Synthesewege von Eumelanin (schwarz) und Phäomelanin schon getrennt haben.

Manche Mutationen in diesem Bereich führen dazu, dass sich in den Melanozyten giftige Stoffwechselzwischenprodukte ansammeln, so dass die Zellen dadurch absterben.

Übersicht über die Veränderung der Grundfarben durch Gene des Albinismusspektrums

Artübergreifender Genlocus	Chromosom	Mutation, Allelkombination	Bezeichnung
Thyrosinasegen/OCA1 (siehe Albinismus)		Es ist beim Pferd bisher keine Mutation dieses Gen-Locus bekannt
MATP/OCA4 (siehe Albinismus)	ECA21	kein Cream-Gen, homozygot (cr,cr)	Farben nicht aufgehellt
MATP/OCA4 (siehe Albinismus)	ECA21	Cream-Gen, heterozygot (cr,Cr)	Ein Rappe wird zum Leuchtrappen (engl. Smoky Black) Ein Brauner wird zum Erdfarbenen (engl. Buckskin, manchmal genetisch falsch auch Falbe genannt) Ein Fuchs wird zum Isabellen (engl.:Palomino)
MATP/OCA4 (siehe Albinismus)	ECA21	Cream-Gen, homozygot (Cr,Cr)	Weißisabell Ein Rappe wird zum Smoky Cream Ein Brauner wird zum Perlino Ein Fuchs wird zum Cremello
SLC36A1 (Solute Carrier 36 family A1)	ECA14	Champagne-Gen, heterozygot oder homozygot	Champagne Ein Rappe wird zum Classic Champagne Ein Brauner wird zum Amber Champagne Ein Fuchs wird zum Gold Champagne Homozygote Tiere sind nur geringfügig heller.
unbekanntA	unbekanntC	Pearl, homozygot	Ein Rappe wird durch das Gen am ganzen Körper hellgrau Ein Fuchs wird am ganzen Körper sandfarben
unbekanntA	unbekanntC	kein Pearl (PrlPrl oder Prlprl), homozygot oder heterozygot	keine Aufhellung
Silver-Locus	ECA6	Silver dapple, Windfarbgen	Windfarben Rappe mit Windfarbgen: Rappwindfarben Brauner mit Windfarbgen: Braunwindfarben Ein Fuchs bleibt durch das Gen unverändert

Leuzistische Farbgene

Bei Leuzismus wandern während der Embryonalentwicklung die Farbstoffbildenden Zellen (Melanozyten) nicht, in geringerer Anzahl als üblich oder zu spät aus der Neuralleiste aus. Als Verursacher von Leuzismus wurden folgende Gen-Loci bekannt: Endothelin-Rezeptor-B-Gen (EDNRB), das Paired Box Gen 3 (PAX3), SOX10, der Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor (MITF), c-Kit und der Steel-Locus (codiert MGF). Bei vollständigem Leuzismus ist das betroffene Tier völlig weiß, und kann normalfarbene, leicht aufgehellte, blaue oder rote Augen haben. Weniger ausgeprägter Leuzismus führt zu gescheckten Tieren, zu weißen Abzeichen an Kopf und Beinen oder zu Tieren mit weißen Stichelhaaren im sonst normalfarbenen Fell.

Jedes Scheckungsmuster ist auf jeder Grundfarbe möglich. Es gibt also Rappen, Füchse, Braune, Falben, Isabellen und Schimmel mit Scheckungsmuster. ^a

Ebenso gibt es bei Scheckungen erhebliche individuelle Unterschiede in der Ausprägung der Scheckung: Meist reichen bei demselben Scheckungsgen die Varianten von völlig weißen Pferden bis hin zu Pferden die zwar das Scheckungsgen tragen aber äußerlich nicht als Schecken zu erkennen sind oder nur einen unauffälligen kleinen Fleck oder vergrößerte Abzeichen aufgrund dieses Gens haben.⁶

Weiße Abzeichen an Gesicht und Beinen sind bei den meisten Tierarten ebenfalls auf Leuzismus zurückzuführen.

Rappe mit Tobianoscheckung

Brauner mit Tobianoscheckung

Fuchs mit Tobianoscheckung

Dominant weißes Pferd

Artübergreifender Genlocus	Chromosom	Name der Mutation	Allgemeine Bezeichnung
verschiedene, Leuzismus	verschiedene	verschiedene	Schecke Ein Rappe wird zum Rappschecken Ein Brauner wird zum Braunschecken Ein Fuchs wird zum Fuchsschecke Ein Schimmel wird zum Porzellanschecken
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Dominant Weiß (WW, in Wirklichkeit mehrere verschiedene Mutationen von cKit), homozygot	In der frühen Embryonalentwicklung tödlich
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Dominant Weiß (Ww), heterozygot	Dominant weißes Pferd
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Tobiano (Toto oder ToTo), heterozygot wie homozygot	Dominante Plattenscheckung oder Tobiano
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Roan (RnRn), homozygot	wahrscheinlich in der frühen Embryonalentwicklung tödlich
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Roan (rnRn), heterozygot	Stichelhaariges Pferd, Dauerschimmel, Eisenschimmel Ein Rappe wird zum Dauer-Rappschimmel, Dauer-Blauschimmel oder Rappe mit Stichelhaaren (oft genetisch falsch nur Rappschimmel oder Blauschimmel genannt) Ein Brauner wird zum stichelhaarigem Braunen oder Dauer-Braunschimmel (genetisch falsch Braunschimmel) Ein Fuchs wird zum Dauer-Rotschimmel (genetisch falsch Rotschimmel) oder stichelhaarigem Fuchs
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Sabino (Sb1)	Sabino Overo oder Sabino
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Weiße Abzeichen	Pferd mit weißen Abzeichen siehe Abzeichen (Pferd)15
c-Kit (siehe Leuzismus)	ECA3	Nicht Dominant weiß, nicht Roan, kein Tobiano oder kein Sabino (sb1, rn, to oder w)	Keine weißen Haare im Fell Dominant weiß, Tobiano, Sabino und Roan (Stichelhaarigkeit) sind verschiedene Allele desselben Gens. Deshalb beziehen sich die vier Bezeichnungen für das Wildtyp-Allel auf dasselbe Allel desselben Gens. Die unterschiedliche Benennung ist also irreführend.
EDNRB (siehe Leuzismus)	unbekanntB	Overo-Lethal-White-Gen, homozygot (OO)	Völlig weißes Fohlen, das nicht lebensfähig ist
EDNRB (siehe Leuzismus)	unbekanntB	Overo-Lethal-White-Gen, heterozygot (Oo)	Frame-Overo
EDNRB (siehe Leuzismus)	unbekanntB	kein Overo-Lethal-White-Gen (oo)	keine Frame-Overo-Scheckung
verschiedene unbekannteA (Leuzismus)	unbekanntC	Sabino (Sb)	"Sabino Overo" oder Sabino
unbekanntA (Leuzismus)	unbekanntC	Splashed White Gen (SplSpl), homozygot	Splashed White Overo
unbekanntA (Leuzismus)	unbekanntC	Splashed White Gen (splSpl), heterozygot	Abzeichen an Kopf und Beinen, oft blaue Augen
unbekanntA (Leuzismus)	unbekanntC	kein Splashed White Gen (splspl), homozygot	keine Abzeichen, braune Augen
verschiedene unbekannteA , Leuzismus	unbekanntC	verschiedene unbekannte	Weiße Abzeichen in Gesicht und an den Beinen siehe Abzeichen (Pferd)
verschiedene unbekannteA , Leuzismus	unbekanntC	keine Bezeichnung	Kleine runde weiße Punkte auf hellem Fell: Birdcatcher spots, Chubari spots oder Tetrach spots siehe Abzeichen (Pferd)
unbekanntA, Leuzismus	unbekanntC	keine Bezeichnung	Reverse Bloodmark: helle, stichelhaarige Stelle im dunklen Fell, siehe Abzeichen (Pferd)
unbekanntA, Leuzismus	unbekanntC	Rabicano (RbRb oder rbRb)	Rabicano
unbekanntA, Leuzismus	unbekanntC	kein Rabicano (rb,rb)	kein Rabicano

Andere Farbgene

Neben den obigen drei Gruppen an Farbgenen gibt es einige Gene die die Farbe beeinflussen aber sich nicht in diese drei Gruppen einordnen lassen.

Artübergreifender Genlocus	Chromosom	Mutation, Allelkombination	Bezeichnung
STX17 (Syntaxin-17)	ECA25	Gray-Gen, Grey-Gen, heterozygot oder homozygot (Gg oder GG)	Schimmel Rappe in der Phase der Ausschimmelung: Rappschimmel, Blauschimmel Brauner in der Phase der Ausschimmelung: Braunschimmel, Rotschimmel Fuchs in der Phase der Ausschimmelung: Rotschimmel, Fuchschimmel Alle Farben: wenn die Grundfarbe nicht mehr zu erkennen ist, das Tier aber noch nicht voll ausgeschimmelt ist: Apfelschimmel Voll ausgeschimmelt: Fliegenschimmel, Atlasschimmel
STX17 (Syntaxin-17)	ECA25	kein Gray-Gen oder Grey-Gen (gg), homozygot	keine Aufhellung
TRPM1 (Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1)	Eca1	Leopard-Gen, homozygot (LpLp)	Tigerschecken-Komplex: Weißgeborener, Volltiger, Varnish Roan
TRPM1 (Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1)	Eca1	Leopard-Gen, heterozygot (Lplp)	Tigerschecken-Komplex: Schabrackentiger, Schneeflockentiger, Varnish Roan
TRPM1 (Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1)	Eca1	kein Leopard-Gen (lp)	Keine Zeichnung des Tigerschecken-Komplexes.

Gesundheitliche Auswirkungen von Farbgenen

Auf diesem Bild sind die Köpfe von vier Schimmeln und ganz hinten von einem Cremello zu sehen. Während alle Schimmel die Augen im strahlenden Sonnenschein ganz geöffnet haben, kneift der Cremello sie halb zu.

Augenschäden: Tigerschecken, die für das Gen reinerbig sind, sind nachtblind^{[1] [2] [3]}.

Bei Rocky-Mountain-Horses die das Windfarbgen tragen treten oft Fehlbildungen der Augen auf. ^[4]

Bei allen Pferden, deren Augen aufgrund von Albinismus oder Leuzismus blau sind, ist von den für Albinismus oder Leuzismus typischen Sehbehinderungen auszugehen. Es sind beim Pferd allerdings nur Scheckungen und Farbaufhellungen bekannt, bei denen genug Melanin im Auge verbleibt, damit das Sehvermögen gut genug ist, daß das Pferd normal arbeiten kann. Die Tiere fallen also nicht durch unsicheres Verhalten auf. Beobachten kann man dagegen, daß Cremellos bei hellem Sonnenschein oft ihre Augen geblendet zukneifen.

Gehör: Splashed Whites sind gelegentlich taub.^[5]

Lethalfaktoren: Es gibt einige Farbgene, die, wenn sie Homozygot (reinerbig) auftreten, tödlich sind während die heterozygote Ausprägung zu weitgehend gesunden Pferden führt. Für das Overo-Lethal-White-Gen homozygote Fohlen sind schneeweiß und sterben innerhalb der ersten Lebenstage an Kolik. Bei stichelhaarigen Pferden und mindestens einer Variante der Dominant weißen Farbe des Pferdes sterben homozygote Embryonen in einer sehr frühen Phase der Trächtigkeit ab, die Mutterstute wird erneut empfänglich und kann wieder gedeckt werden.^{[6] [7] [8] [9]}

Farbe des Wildpferdes

Przewalski-Pferd

Zwei Tage alte Przewalski-Fohlen

In der Genetik beschreibt man die Auswirkungen von Genen oft im Vergleich zum Wildtyp, also zur natürlichen Farbe der wildlebenden Ahnen der untersuchten Tiere. Da die meisten Unterarten des Wildpferdes vor Beginn der genetischen Forschungen ausgerottet wurden steht beim Pferd nur noch das Przewalski-Pferd zum Vergleich zur Verfügung.

Ein Wildfarbenes Pferd ist ein Brauner mit dem Allel Dun (D) - also ein Falbe mit Aalstrich und eventuell auch gestreiften Beinen und einem Schulterkreuz. Es hat meist ein Mehlmaul, das durch den Pangare-Locus hervorgerufen wird. Die Farbe der Wildfänge variierte erheblich. Es gab einen hellen und einen dunklen Typ. Gelegentlich traten Füchse und Abzeichen auf, was allerdings auch auf Einkreuzungen von mongolischen Pferden zurückzuführen sein kann.

Przewalski-Fohlen haben in den ersten Tagen ein sehr helles Fohlenfell, das manchmal auch noch bei Islandponys auftritt.

Scheckungen, Aufhellungen durch das Cremegen, Champagne, Pearl, Flaxen und Silver, sowie Schimmel, dominant weiße Pferde und Roans kommen bei Wildpferden nicht vor, da diese Farben in der freien Natur zu auffällig sind. Hinzu kommt, dass einige Scheckungen und das dominante Weiß gesundheitliche Nachteile mit sich bringen und die durch das Creme-Gen oder dominantes Weiß oder Scheckungen hervorgerufenen blauen Augen zu den albinismustypischen Sehbehinderungen führen, die beim Entdecken von Raubtieren nachteilig sind.

Siehe auch

• Fellfarben der Pferde zur historisch gewachsenen Benennung der Farben von Pferden anhand ihres Aussehens.

Zur Genetik von Farben:

• Fellfarbe

Anmerkungen zur Genforschung am Pferd

Erkenntnisse dazu, wie genau ein Gen transkribiert, also in Eiweiße übersetzt wird und wie diese Eiweiße dann die Entstehung der Farbstoffe oder andere Vorgänge im Körper steuern und beeinflussen, wurden gewöhnlich am Menschen oder einem der Modellorganismen für die Genforschung gewonnen. Bei den Fellfarben ist der wichtigste tierische Modellorganismus die Zuchtform der Hausmaus, die Farbmaus. Wenn bei einem Pferde-Gen der Artübergreifende Genlocus noch nicht bekannt ist, bedeutet das deshalb immer, dass man nicht weiß, wie das Gen genau arbeitet und deshalb in vielem auf das Wissen angewiesen ist, das schon vor Beginn der Genforschung gesammelt wurde. Bei der Maus wurden bisher etwa 40 verschiedene Gene im Genom lokalisiert, die die Fellfarbe beeinflussen. Beim Pferd sind bis jetzt nur ein Bruchteil davon bekannt, so dass anzunehmen ist dass hinter den Genen, deren Existenz bisher postuliert wurde, ohne den genauen Genort zu kennen eher mehrere Gene stehen als dass ein Gen verworfen werden muss.

• ^A
  Wenn der artübergreifende Genlocus unbekannt ist, heißt das auch, dass die genaue Funktionsweise des Gens noch nicht bekannt ist
• ^B
  Dass die Lage eines Gens bekannt ist, aber nicht der artübergreifende Genort oder umgekehrt, kommt beim Pferd vor, weil im Gegensatz zum Menschen und zur Maus das Genom noch nicht vollständig sequenziert ist und man deshalb nicht von jedem Gen weiß, wo es liegt.
• ^C
  Wenn sowohl der artübergreifende Genlocus als auch die Lage des Gens auf dem Chromosom unbekannt sind, stammen die Erkenntnisse über dieses Gen noch aus der Genforschung vor der Gentechnik. Es ist dann damit zu rechnen dass sich herausstellt, dass mehrere unterschiedliche Gene dieses Erscheinungsbild hervorrufen können oder dass das Gen anders arbeitet als vermutet.
• ^D
  Vermutlich sind in Wirklichkeit mehrere Mutationen und mehrere Genorte für die unterschiedlichen Ausprägungen der Zeichnung verantwortlich.

Weblinks

• ^a
  Website über Farbzüchtungen bei Islandpferden mit detaillierter Erklärung und Bebilderung
• Webseite zur Farbvererbung bei Pferden
• Webseite zur Farbvererbung bei Pferden (englisch)
• Farbtests bei der University of California Davis
• Webseite über die neuesten Gene und deren Entdeckung (englisch)

Quelle

• ¹
  Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein; Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin
• ²
  C. Mau, P. A. Poncet, B. Bucher, G. Stranzinger, S. Rieder; 2004; Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus); Journal of Animal Breeding and Genetics 121 (6), Volume 121, Issue 6, S.374–383 doi:10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x
• ³
  W. E. CASTLE AND W. R. SINGLETON; THE PALOMINO HORSE; Department of Genetics, Uniuersity of California, Berkeley, and University of Virginia, Charlottesuilk Received March 15, 1961
• ⁴
  Maria Costantino: Handbuch der Pferderassen. München: Bassermann Verlag München 2005; ISBN 3-8094-1773-4
• ⁵
  Denis MARIAT, Sead TAOURIT, Gérard GUÉRIN; A mutation in the MATP gene causes the cream coat colour in the horse; Genet. Sel. Evol. 35 (2003) S.119–133 119 © INRA, EDP Sciences, 2003 doi:10.1051/gse:2002039
• ⁶
  American Paint Horse Association´s Guide to Coat Color Genetics; Stand 12/2006; http://www.apha.com/
• ⁷
  Brooks SA, Bailey E: Exon skipping in the KIT gene causes a Sabino spotting pattern in horses. In: Mamm Genome. 2005 Nov;16(11):893-902. PMID 16284805
• ⁸
  Marklund S, Moller M, Sandberg K, Andersson L: Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses. Mamm Genome. 1999 Mar;10(3):283-8. PMID 10051325
• ⁹
  Brooks SA, Terry RB, Bailey E: A PCR-RFLP for KIT associated with tobiano spotting pattern in horses. Anim Genet. 2002 Aug;33(4):301-3. PMID 12139510
• ¹⁰
  Metallinos DL, Bowling AT, Rine J: A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. In: Mamm Genome. 1998 Jun;9(6):426-31. PMID 9585428
• ¹¹
  Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR: Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. In: Am J Vet Res. 2001 Jan;62(1):97-103. PMID 11197568
• ¹²
  G. C. Yang, D. Croaker, A. L. Zhang, P. Manglick, T. Cartmill and D. Cass: A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease (HSCR). In: Oxford University Press, Human Molecular Genetics, 1998, Vol. 7, No. 6, S.1047–1052.
• ¹³
  Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guerin G: Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses (Equus caballus). Mamm Genome. 2001 Jun;12(6):450-5. PMID 11353392
• ¹⁴
  Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L: A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. In: Mamm Genome. 1996 Dec;7(12):895-9. PMID 8995760
• ¹⁵
  Rieder S, Hagger C, Obexer-Ruff G, Leeb T, Poncet PA.: Genetic analysis of white facial and leg markings in the Swiss Franches-Montagnes Horse Breed. J Hered. 2008 Mar-Apr;99(2):130-6. PMID 18296388
• ¹⁶
  Dorothee Stübs geb. Müller: Physical and comparative mapping of candidate genes on the horse genome INAUGURAL-DISSERTATION zur Erlangung des Grades einer DOKTORIN DER VETERINÄRMEDIZIN (Dr. med. vet.) durch die Tierärztliche Hochschule Hannover 2006
• ¹⁷
  Gerli Rosengren Pielberg et al.: A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse. In: Nature Genetics. 40, 1004-1009 (2008). doi:10.1038/ng.185
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  Bellone RR, Brooks SA, Sandmeyer L, Murphy BA, Forsyth G, Archer S, Bailey E, Grahn B.: Differential gene expression of TRPM1, the potential cause of congenital stationary night blindness and coat spotting patterns (LP) in the Appaloosa horse (Equus caballus). Genetics. 2008 Aug;179(4):1861-70. Epub 2008 Jul 27. PMID 18660533
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  Cook D, Brooks S, Bellone R, Bailey E.: Missense Mutation in Exon 2 of SLC36A1 Responsible for Champagne Dilution in Horses.PLoS Genet. 2008 Sep 19;4(9):e1000195. PMID 18802473

Einzelnachweise

1. ↑ Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH: Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex. Vet Ophthalmol. 2007 Nov-Dec;10(6):368-75. PMID 17970998
2. ↑ Bellone RR, Brooks SA, Sandmeyer L, Murphy BA, Forsyth G, Archer S, Bailey E, Grahn B.: Differential gene expression of TRPM1, the potential cause of congenital stationary night blindness and coat spotting patterns (LP) in the Appaloosa horse (Equus caballus). Genetics. 2008 Aug;179(4):1861-70. Epub 2008 Jul 27. PMID 18660533
3. ↑ Witzel DA, Smith EL, Wilson RD, Aguirre GD.: Congenital stationary night blindness: an animal model. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1978 Aug;17(8):788-95. PMID 308060
4. ↑ Grahn BH, Pinard C, Archer S, Bellone R, Forsyth G, Sandmeyer LS: Congenital ocular anomalies in purebred and crossbred Rocky and Kentucky Mountain horses in Canada. Can Vet J. 2008 Jul;49(7):675-81. PMID 18827844
5. ↑ Malte M. Harland, Allison J. Stewart, Arvle E. Marshall, and Ellen B. Belknap: Diagnosis of deafness in a horse by brainstem auditory evoked potential. Can Vet J. 2006 February; 47(2): 151–154. PMID 16579041
6. ↑ McCabe L, Griffin LD, Kinzer A, Chandler M, Beckwith JB, McCabe ER: Overo lethal white foal syndrome: equine model of aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):336-40. PMID 2363434
7. ↑ Hultgren BD.: Ileocolonic aganglionosis in white progeny of overo spotted horses. J Am Vet Med Assoc. 1982 Feb 1;180(3):289-92. PMID 7056678
8. ↑ C. Mau, P. A. Poncet, B. Bucher, G. Stranzinger, S. Rieder; 2004; Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus); Journal of Animal Breeding and Genetics 121 (6), Volume 121, Issue 6, S. 374–383. doi:10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x
9. ↑ Coat colour, lethal dominant roan (Phene ID 434, Group 000210) in Equus caballus. In: OMIA - Online Mendelian Inheritance in Animals. http://omia.angis.org.au/retrieve.shtml?pid=434