- Xy-dysgenesie
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Klassifikation nach ICD-10 Q99.1 Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XY ICD-10 online (WHO-Version 2006) Das Swyer-Syndrom (G. J. Swyer, engl. Endokrinologe), auch XY-Gonadendysgenesie genannt, ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die eine reine Form der Keimdrüsenfehlbildung darstellt. Die Betroffenen erscheinen rein äußerlich als Mädchen, entwickeln sich zu normaler Größe und zeigen keine zusätzlichen Missbildungen. Unter der Pubertät setzt bei ihnen aber keine Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale und keine Regelblutung ein (primäre Amenorrhoe), sie sind zeitlebens unfruchtbar (Sterilität), die äußeren Geschlechtsorgane bleiben kindlich (genitaler Infantilismus). Bei einer Untersuchung der Chromosomen findet sich entgegen dem weiblichen Äußeren ein männlicher (46,XY) Chromosomensatz (Karyotyp).
Entwicklung: Ein Mensch mit Swyer-Syndrom entwickelt sich als Embryo im Mutterleib zunächst vollkommen normal. Erst in der 7./8. Embryonalwoche tritt eine Veränderung ein. Auf Grund eines genetischen Defekts, der meist auf dem SRY-Gen liegt, können keine hormonaktiven Keimzellen (Hoden) entwickelt werden, so dass die weitere Entwicklung hin zum Mann unterbrochen wird. Nun kommt das „Basisprogramm Frau“ zum Zug. Der weitere Weg verläuft so, als würde es sich bei dem Embryo um ein weibliches Individuum handeln.
Es kommt zur Ausbildung von Klitoris, Labien, Vagina und Uterus. Die Ovarien können jedoch nicht mehr gebildet werden. Stattdessen befinden sich an deren Stelle sogenannte Streakgonaden (=bindegewebige Stränge).
Nach der Geburt entwickelt sich das Kind zunächst ganz normal und ist äußerlich völlig unauffällig.
Erst im Pubertätsalter kommt es auf Grund der fehlenden Ovarien zu folgender Problematik:
- Es tritt eine primäre Amenorrhoe auf (Ausbleiben der Regelblutung) und die sekundäre Geschlechtsentwicklung bleibt aus.
- Des Weiteren kann Normal- bzw. Hochwuchs bei eunuchoiden Körperproportionen auftreten.
- Durch das Fehlen der Geschlechtshormone kommt es zur Osteoporoseneigung.
- Es besteht die Gefahr der Entwicklung von bösartigen Gonadentumoren bereits ab dem 1. Lebensjahrzehnt (ca. 30% erhöhtes Risiko), weshalb beide Gonaden bereits frühzeitig entfernt werden sollen.
Durch eine Hormonsubstitution (meist Kombi-Produkte mit Estradiol und Norethisteronacetat) kann die körperliche Entwicklung aktiviert und je nach Medikament ein weiblicher Zyklus eingeleitet werden, wobei die Unfruchtbarkeit wegen der fehlenden Eierstöcke bestehen bleibt. Sekundäre Geschlechtsmerkmale (z. B. weibliche Brust) bilden sich aus. Das Risiko der Osteoporose wird verringert.
In 20-30 Prozent neigen die Streak-Gonaden dazu, maligne zu entarten. Es wird deshalb empfohlen, die Streak-Gonaden prophylaktisch zu entfernen.
Swyer-Betroffene können ein ganz normales Leben führen. Die Lebenserwartung ist nicht verringert. Auf Grund der oben genannten Problematik sollte jedoch eine lebenslange Einnahme von Hormonen erfolgen. Auf Grund der fehlenden Ovarien ist es Swyer-Betroffenen nicht möglich, schwanger zu werden und leibliche Kinder zu haben. Die Gebärmutter macht es jedoch theoretisch möglich, ein Kind nach einer Eizellspende auszutragen.
Siehe auch
Weblinks
Literatur
- Manfred Stauber, Thomas Weyerstahl: Gynäkologie und Geburtshilfe. Duale Reihe, Georg Thieme Verlag (2001), 36. ISBN 3-13-125341-X.
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