Bombay-Phänotyp

Das Hh-Antigen-System

Menschen mit der sehr seltenen Bombay-Blutgruppe, auch Bombay-Phänotyp genannt, können nur Blutspenden von anderen Menschen mit diesem Gendefekt erhalten. Es gibt ca. 20.000 Menschen mit dieser Besonderheit, davon die meisten in Indien.

Medizinische Feinheiten

Sie exprimieren nicht die Vorläufersubstanz H – ein Antigen, welches die Blutgruppe 0 definiert – auf der Oberfläche ihrer roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Aus diesem Grund agglutinieren (d.h. verklumpen) sie nicht A- oder B-Antigene aus dem AB0-System der Blutgruppen. Die Blutgruppe der Betroffenen ist 0 und der Genotyp ist hh sese. Die Bombay-Blutgruppe wird meist mit 0_h gekennzeichnet.

Ursachen und Auswirkungen

Die Ursache für das Fehlen der Vorläufersubstanz H ist ein Gendefekt. Unabhängig vom Erbgang des AB0-Typs reagiert der Bombay-Typ weder mit A noch B Antikörpern (phänotypisch Blutgruppe 0), er reagiert dagegen mit Blutgruppe 0 (phänotypisch Anti-0). Da die Vorläufersubstanz H in jedem Träger von AB0 vorkommt, kann der Bombay-Typ nur Spenderblut von Menschen mit demselben Gendefekt erhalten.

Häufigkeit

Bei der Untersuchung auf Blutgruppen erfolgt heute regelmäßig die Untersuchung auf seltene Antikörper. Deren positives Ergebnis muss bei der klinischen Angabe der Blutgruppe jeweils einzeln vermerkt werden. Diesen Patienten kann nur Eigenblut oder Blut von anderen Trägern mit der gleichen Besonderheit gegeben werden. Die Häufigkeit von Anti-H-positiven Merkmalsträgern vom Bombay-Typ beträgt 1:300.000. In Teilen von Indien wird eine Häufigkeit von 1:7.600 beobachtet. Dabei wurde ein hohes Niveau der Blutsverwandtschaft unter den Eltern des Bombay-Phänotypus beobachtet. Erstmals wurde dieser Phänotyp in Bombay (seit 1995 Mumbai) im Jahr 1952 von Y. M. Bhende und anderen entdeckt^[1], was zur Namensgebung führte.

Einzelnachweise

1. ↑ Bhende YM et.al., A "new" blood group character related to the AB0 system. in Lancet, 1952, S.903.

Literatur

• Edmond J et.al., Genetics of the Bombay Phenotype, in Blood, 33/1969, S.124–32.
• Müller TH et.al.,Molekulargenetische Blutgruppendiagnostik: Grundlagen und klinische Anwendungen, in Deutsches Ärzteblatt, 98/2001,S.A-317/B-253/C-241.
• O'Donnell JS et.al., Bombay phenotype is associated with reduced plasma-VWF levels and an increased susceptibility to ADAMTS13 proteolysis, in Blood, 106/2005, S.1988-91.
• Rubinstein P et.al., A dominant suppressor of A and B., in Vox Sang, 25/1973, S.372-81.
• Schenkel-Brunner H, ''Biochemical basis of the AB0 system subgroups, in Wien Klin Wochenschr, 113/2001, S.787-98.
• Yoshida A, Genetic mechanism of blood group (AB0)-expression., in Acta Biol Med Ger, 40/1981, S.927-41.
• Yamamoto F et.al., Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system, in Nature 345/1990, S.229–33.