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Klassifikation nach ICD-10 K83.1 Verschluss des Gallenganges Q82.0 Hereditäres Lymphödem ICD-10 online (WHO-Version 2006) Das Aagenaes-Syndrom oder Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CHLS) ist durch eine angeborene Unterentwicklung der Lymphgefäße gekennzeichnet, die zu Lymphödemen in den Beinen und rezidivierender Cholestase in der Kindheit führt. Später entwickelt sich eine Leberzirrhose.
Das Aagenaes-Syndrom wird offensichtlich autosomal-rezessiv vererbt. Der genetische Fehler ist auf Chromosom 15q lokalisiert.[1][2]
Die Prognose der sehr seltenen Krankheit ist relativ günstig. Etwa 50 Prozent der Patienten haben eine normale Lebenserwartung.[3]
Quellen
- ↑ Bull LN, Roche E, Song EJ, Pedersen J, Knisely AS, van Der Hagen CB, Eiklid K, Aagenaes O, Freimer NB (2000) Mapping of the locus for cholestasis-lymphedema syndrome (Aagenaes syndrome) to a 6.6-cM interval on chromosome 15q. In: Am J Hum Genet, 67/2000, S.994–9.
- ↑ Heiberg A (2001) Aagenaes syndrome: lymphedema and intrahepatic cholestasis. Tidsskr Nor Laegeforen. 2001 May 30;121(14):1718-9. PMID 10968776
- ↑ M. Drivdal u. a.: Prognosis, with evaluation of general biochemistry, of liver disease in lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1/Aagenaes syndrome). In: Scand J Gastroenterol, 41/2006, S.465-71.
Literatur
- D. A. Kelly: Diseases of the Liver and Biliary System in Children, Blackwell Publishing, 2004, S.56. ISBN 1-405-10660-3
- M. Frühwirth u. a.: Evidence for genetic heterogeneity in lymphedema-cholestasis syndrome. In: The Journal of Pediatrics, 142/2003, S.441–7. PMID 12712065
- A. A. Morris u. a.: Parent-child transmission of infantile cholestasis with lymphoedema (Aagenaes syndrome). In: J Med Genet, 34/1997 , S.852–3. PMID 9350821
Weblinks
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