Abinismus partialis

Klassifikation nach ICD-10
E70.3	Albinismus
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Weiße Stirnlocke beim Piebaldismus

Indira Gandhi

Beim Piebaldismus, der auch als Albinismus partialis (partieller Albinismus) bezeichnet wird, handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, bei der es zur Ausbildung einer weißen Stirnlocke (in 90% der Fälle) sowie einer umschriebenen Depigmentierung der Haut (Leukodermie), das heißt weißen Flecken (Maculae) vor allem im Gesicht, Hals, vorderen Oberkörper und der Flanken kommt. Innerhalb der Depigmentierungen sind häufig fleckförmige Hyperpigmentierungen zu finden.

Die weiße Stirnlocke hat ein charakteristisches Aussehen. Es handelt sich um eine Haar-Heterochromie. Sie wächst im Stirnbereich und deren Spitze ist nach unten gerichtet.

Eine kausale Therapie der Erkrankung ist nicht möglich.

Ursache

Die Ursache der Erkrankung liegt in einer Genmutation im KIT-Gen, das auf dem langen Arm des Chromosom 4 lokalisiert ist und für den KIT-Rezeptor kodiert. Der KIT-Rezeptor spielt eine Rolle bei der Wanderung der Melanozyten in der Entwicklung des Embryos (Embryogenese). Dadurch kommt es in in bestimmten Arealen zu einem Fehlen beziehungsweise zu einer Fehlverteilung der Melanozyten, es handelt sich also trotz des irreführenden Namens nicht um Albinismus sondern um Leuzismus.

Varianten

Varianten des Piebaldismus sind das von-Waardenburg-Syndrom und das Wolf-Syndrom.

Quellen

• Bernard A. Cohen: Pädiatrische Dermatologie. Urban & Fischer Verlag, 2. Auflage 2007, S. 168. ISBN 978-3-437-24250-2
• H. Kerl. u.a.: Histopathologie der Haut. Springer-Verlag 2003, S. 536. ISBN 3-540-41901-2
• Alexander Meves: Intensivkurs Dermatologie. Urban & Fischer Verlag 2006, S. 370. ISBN 3-437-41162-4

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