Chondrodysplasia punctata

Chondrodysplasia punctata: Klassifikation nach ICD-10

Q77.3 Chondrodysplasia-punctata Syndrome

ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe erblicher Krankheiten zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Minderwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).

Zu der Gruppe gehören:

Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)

Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im ARSE-Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom und die Cumarin Embryopathie

rhizomele Chondrodyplasia punctata Typ 1 (RCDP 1), verursacht durch Mutationen im Gen für das peroxisomale Transportprotein Peroxin-7 auf Chromosom 6, rezessiver Erbgang

Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

Kategorie:
Erbkrankheit

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3	Chondrodysplasia-punctata Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Chondrodysplasia punctata — Classification and external resources ICD 10 Q77.3 DiseasesDB 32527 … Wikipedia
chondrodysplasia punctata — a heterogeneous group of bone dysplasias whose common characteristic is stippling of the epiphyses in infancy. There are a severe autosomal recessive form (rhizomelic dwarfism), an autosomal dominant form (Conradi HÑŒnermann syndrome), and a… … Medical dictionary
Rhizomelic chondrodysplasia punctata — Classification and external resources ICD 10 Q77.3 ICD 9 277.86 … Wikipedia
X-linked recessive chondrodysplasia punctata — Classification and external resources ICD 10 Q77.3 OMIM 302950 … Wikipedia
chondroplasia punctata — chondrodysplasia punctata … Medical dictionary
dysplasia epiphysealis punctata — chondrodysplasia punctata … Medical dictionary
chondrodysplasia — SYN: chondrodystrophy. [chondro + G. dys, bad, + plasis, a molding] c. calcificans congenita [MIM*118650] autosomal dominant inheritance characterized by asymmetric calcifications and dysplastic skeletal changes, less frequent occurrence of… … Medical dictionary
Jansen's metaphyseal chondrodysplasia — Classification and external resources ICD 9 756.9 OMIM 156400 DiseasesDB … Wikipedia
hypoplastic fetal chondrodystrophy — chondrodysplasia punctata … Medical dictionary
Conradi disease — chondrodysplasia punctata … Medical dictionary

Academic dictionaries and encyclopedias