- Chromosom 2
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Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.
Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist.[1]
Inhaltsverzeichnis
Entschlüsselung des Chromosom 2
Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8% der der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.[2] Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.[1]
Bekannte Gene auf Chromosom 2
Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:
Medizinische Bedeutung
Bedingt durch seine größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:[3]
- Alport-Syndrom
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Carney-Komplex
- Cystinurie
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
- Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)
- MODY
- Morbus Crohn
- Pulmonale Hypertonie
- Waardenburg-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ a b L. W. Hillier u.a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
- ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 2, Stand vom 29. Februar 2008
- ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008
Literatur
- A. K. Coskun u.a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006 , S. 3406–15, PMID 16537608
Weblinks
- Genetics Home Reference – Chromosome 2 (englisch)
- Die „Genkarte“ von Chromosom 2
- Ensembl – Chromosom 2 (englisch)
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