Achromatopsie

Klassifikation nach ICD-10
H53.5	Farbsinnstörungen - Farbenblindheit
H54.0 oder H54.2	Blindheit und Sehschwäche -Blindheit beider Augen (H54.0, Sehschärfe <0,05) -Sehschwäche beider Augen(H54.2, Sehschärfe >0,05)
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Originalbild eines Normalsichtigen

Simulation Achromatopsie
Die Sicht eines Achromaten kann für Normalsichtige technisch nicht dargestellt werden!
Die Simulation berücksichtigt folgende Bedingungen: vollständige Farbenblindheit, Blendungskomponente durch Tageslicht, 5-10% Sehschärfe

Vergleich: Farbenfehlsichtigkeit (Deuteranopie=Grünblindheit)
Falschfarbenbild bei normaler Sehschärfe

Netzhaut eines Gesunden:
Stäbchen und drei Arten Zapfen

Netzhaut eines Achromaten:
ausschließlich Stäbchen und keine Zapfen

Die Farbenblindheit, Achromatopsie oder Achromasie ist eine seltene Farbsinnstörung, bei der keine Farben, sondern nur Kontraste (hell-dunkel) wahrgenommen werden können. Bei der okulären (oder angeborenen) Achromatopsie ist die Störung des Sehens in der Netzhaut, mithin im Auge lokalisiert, bei der cerebrale (oder erworbenen) Achromatopsie liegt eine neurologische Störung der Farbwahrnehmung vor.

Der Begriff Farbenblindheit ist oft irreführend, da umgangssprachlich die Rot-Grün-Blindheit als Farbenblindheit bezeichnet wird. Bei dieser Erkrankung handelt es sich jedoch lediglich um eine Farbenfehlsichtigkeit (Farbenanomalie), die bei ca. 5 % der Bevölkerung (überwiegend Männern) vorliegt. Im medizinischen-gutachterlichen Bereich wird meist nicht scharf zwischen der Behinderung Achromatopsie und der Funktionseinschränkung Farbenfehlsichtigkeit unterschieden. Beide Erkrankungen werden gemeinsam unter dem gleichen ICD-Diagnoseschlüssel 53.4 (Farbsinnstörungen) gelistet, wobei die Achromatopsie medizinisch als vollständiger Farbsinnausfall mit resultierenden weiteren relevanten Symptomen (geringe Sehschärfe, extreme Blendungsempfindlichkeit) einzugruppieren ist.

Krankheitsbild

Es gibt drei Varianten der Farbenblindheit, die auf unterschiedliche Weise entstehen.

Die totale Farbenblindheit ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit der Netzhaut. Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen. Die betroffenen Menschen (ca. 1/100.000) können nur Graustufen unterscheiden und werden auch als Achromaten bezeichnet, die Ursache ist die Achromatopsie. Sie leiden zusätzlich unter mangelnder Sehschärfe und Überempfindlichkeit gegen helles Licht. Es gibt ca. 3000 Personen mit Achromatopsie in Deutschland.

Eine der Achromatopsie ähnliche Erkrankung ist die Blauzapfen-Monochromasie, bei der noch eine größere Restsichtigkeit im Blaubereich besteht und die X-chromosomal vererbt (Genort Xq28) wird.

Die Farbenblindheit kann auch als cerebrale Achromatopsie auftreten, etwa nach einem Schlaganfall, Schädel-Hirn-Trauma oder anderen Gehirnläsionen. Die Ursache liegt nicht im Auge als Sinnesorgan selbst, sondern in der gestörten Verarbeitung der Sinneswahrnehmung „Farbe“. Die Kantenerkennung und Flächentrennung, die in vorgeschalteten Arealen erfolgt, ist aber intakt. Es handelt sich somit um eine erworbene Farbsinnstörung.

okuläre (angeborene) Achromatopsie

Ursache

Die Farb-Rezeptoren (Zapfen) in der Netzhaut des Auges ermöglichen die farbliche Wahrnehmung der Umwelt. Von diesen Farbrezeptoren gibt es drei Zapfenarten, die die Farbreize aufnehmen und weiterleiten. Bei Achromaten funktioniert keine dieser Zapfenart und sie können keine Farben erkennen.

Dieses Sehen ist auch für scharfes Farbensehen am Tage nötig, damit ist photopisches Sehen nicht möglich. Achromaten verfügen nur über Stäbchen-Rezeptoren, die für skotopisches Sehen ausgelegt sind. Diese Hell-Dunkel-Rezeptoren ermöglichen beim Normalsichtigen das Dämmerungssehen da sie lichtempfindlicher sind als die Farbrezeptoren. Am hellen Tage leiden Achromten dadurch unter einer extremen Blendungsempfindlichkeit. Bei hellem Licht sind ihre Stäbchen überlastet, wodurch die schwache Sehkraft fast völlig zurückgeht.

Der Achromat sieht nur ein nebliges Weiß/Grau. Deswegen wird die Erkrankung auch "Tagblindheit" genannt. An der Stelle des schärfsten Sehens der Netzhaut (gelber Fleck) befinden sich bei gesunden Menschen ausschließlich Zapfen und keine Stäbchen. Bei Achromaten befinden sich in der „Mitte“ der Netzhaut keine funktionierenden Sinnesrezeptoren. Durch die schlechte zentrale Sehschärfe kommt es bei der Achromatopsie zu einem Nystagmus, einem unwillkürlichen vom Betroffenen selbst nicht wahrgenommenen Augenzittern.

klinische Symptome

In der Regel liegen bei Betroffenen vier Symptome vor:

• Fast vollständige oder vollständige Farbenblindheit, da aufgrund des genetischen Defektes keine funktionstüchtigen Zapfen vorhanden sind.
• Augenzittern (Nystagmus), da im gelben Fleck (Ort des schärfsten Sehens zentral in der Netzhaut) keine funktionstüchtigen Sehzellen existieren (siehe Schema der Netzhaut bei Gesunden und Achromaten) und dieser Defekt durch schnelle Augenbewegungen ausgeglichen werden soll.
• Überempfindlichkeit für Licht: Photophobie. Stäbchen sind für geringere Lichtmengen (Dämmerung) konzipiert. Da keine funktionstüchtigen Zapfen vorhanden sind, ist eine Hemmung der Stäbchen bei Helligkeit im Gegensatz zu nicht-farbenblinden Personen nicht möglich.
• Erheblich eingeschränkte Sehschärfe (Visus), da Stäbchen in geringerer Dichte im zentralen Gesichtsfeld angeordnet sind.

Diagnostik

• Mittels eines Elektroretinogrammes (ERG) lassen sich die Funktion der Stäbchen-Rezeptoren (Dämmerungssehen) und Zapfen-Rezeptoren (Farbsehen) im Auge getrennt beurteilen. Es werden Lichtblitze auf die Netzhaut projiziert; die Reaktion der Sinneszellen (Stäbchen und Zapfen) werden durch Elektroden abgeleitet.
• Durch eine Blutanalyse ist es möglich, die Achromatopsie-Gene zu untersuchen (siehe unten)

Genetik

bekannte Mutationen

• CNGA3-Gen (ACHM2=Achromatopsia 2=Rod Monochromatism 2):
  • 20-30% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
  • Defekt: Cyclic-nucleotide-gated cation channel alpha 3 = alpha-subunit of the cone photoreceptor cGMP-gated cation channel
  • Folge: komplette und inkomplette Achromatopsie
  • Genort: 2q11

• CNGB3-Gen (ACHM3=Achromatopsia 3=Pingelapese Achromatopsia= Pingelapese Blindness)
  • 40-50% der Achromatopsie-Patienten haben Mutationen in diesem Gen
  • Defekt:Cyclic nucleotide gated channel beta subunit = beta-subunit of the cGMP-gated cation channel
  • Genort:8q21-q22

• GNAT2-Gen:
  • Defekt: cone photoreceptor-specific alpha subunit of transducin

• weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1-Gen

Vererbung

Konstellation der Eltern	Wahrscheinlichkeit für Kinder mit Achromatopsie	Wahrscheinlichkeit für gesunde Kinder
zwei gesunde Personen, davon: ein gesunder Nicht-Gen-Träger und ein gesunder Gen-Träger (heterozygot)	0%	100% 50% tragen das Gen (klinisch gesund, aber Überträger) 50% haben kein Achromatopsie-Gen
zwei gesunde Personen, davon: beide Träger eines Achromatopsie-Gens (heterozygoter Merkmals-Träger)	25 %	75% 50% tragen das Gen (klinisch gesund, aber Überträger) 25% haben kein Achromatopsie-Gen
ein klinisch gesunder Gen-Träger (heterozygot) und ein Achromat (homozygot)	50%	50% alle Kinder tragen ein Achromatopsie-Gen
ein klinisch gesunder Nicht-Gen-Träger und ein Achromat (homozygot)	0%	100% alle Kinder tragen ein Achromatopsie-Gen
zwei Achromaten (zwei homozygote Genträger)	100%	0%

spezielle Probleme von Achromaten

Die Alltagsprobleme der Achromaten sind in erster Linie von der hohen Blendungsempfindlichkeit beeinflusst. Die ohnehin geringe Sehschärfe wird schon bei mäßigem Licht weiter stark reduziert. Ein Wechsel der Lichtverhältnisse bedeutet meist auch ein Brillenwechsel (angepasste Tönung oder Kantenfilter). Die fehlende Möglichkeit, Farben zu unterscheiden, birgt zudem in unserem stark farb-codierten Alltag Schwierigkeiten.

Therapie

Für die irreversible angeborene Störung der Netzhaut ist eine Therapie derzeit nicht möglich.

spezifische Hilfsmittel

Die Hilfsmittel sind nach den Sehproblemen in drei Gruppen unterteilt: Minderung der Blendung, Kompensation der geringen Sehschärfe, Ausgleich des fehlenden Farbsehens.

• Zur Reduzierung der Blendung sind Kantenfilterbrillen oder getönte Kontaktlinsen erforderlich. Hilfen wie Brillen mit Blendschutz gegen seitlich einfallendes Licht oder Schirmmützen finden ebenfalls Verwendung. Kantenfilterbrillen müssen je nach Lichtbedingungen gewechselt werden.
• Zur Kompensation der geringen Sehschärfe werden Vergrößerungshilfen benutzt. Dies sind optische oder elektronische Lupen, monokulare Fernrohre, elektronische (Tafel-) Lesegeräte und auch Lupenbrillen oder Brillen mit integrierten Lupensegmenten.
• Probleme auf Grund schlechten Erkennens von Farben lassen sich teilweise durch elektronische Farberkennungsgeräte verringern.

Siehe auch

• Protanopie
• Deuteranopie
• Tritanopie
• Rot-Grün-Sehschwäche
• Sehbehinderung

Weblinks

• Achromatopsie-Informationsseite
• Achromatopsie-Netz
• RetinaScience: Stäbchenmonochomasien
• Simulation von Farbenblindheit für Webseiten (englisch)
• Liste mit Farbsehtests (englisch)

Einzelnachweise

Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!

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