Dysencephalia splanchnocystica

Dysencephalia splanchnocystica
Klassifikation nach ICD-10
Q61.9 Zystische Nierenkrankheit, nicht näher bezeichnet
Meckel-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Meckel-Syndrom (Syn.: Meckel-Gruber-Syndrom, Gruber-Syndrom und Dysencephalia splanchnocystica) ist eine Erbkrankheit. Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden drei verschiedene Typen unterschieden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Als Erstbeschreiber des Syndroms gilt 1822 Johann Friedrich Meckel der Jüngere.[1][2]

Inhaltsverzeichnis

Symptome

Polydaktylie (Hand mit sechs Fingern) ist eine typisches Symptom

Typisch sind beispielsweise Encephalocele, Leberzysten, Gallengangsdysplasien, Zystennieren, Polydaktylie, Augenanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Leberfibrose, Spina bifida und Herzfehler. Um die Diagnose „Meckel-Syndrom“ stellen zu können, müssen mindestens zwei typische Veränderungen vorhanden sein. Die noch im ICD10-Code als „zwingend vorhanden“ abgebildete polyzystische Nierendegeneration gilt heutzutage nicht mehr als notwendiges Kriterium.[2]

Häufigkeit und Sub-Typen

Das Meckel-Syndrom ist sehr selten, seine Häufigkeit regional unterschiedlich. Gehäuft tritt es in Finnland auf (Inzidenz 1:140.000–9000).[2] Den Subtypen liegen unterschiedliche Gendefekte zugrunde:

  • Typ 1 (finnischer Typ): Chromosom 17 (17q23)[3]
  • Typ 2 (arabischer Typ) Chromosom 11 (11q13)[4]
  • Typ 3 (indischer Typ) Chromosom 8 (8q21.13-q22.1)[5]

Therapie und Prognose

Die Prognose ist abhängig von der Art und dem Grad der Ausprägung der vorhandenen Fehlbildungen, aber grundsätzlich als infaust zu betrachten. Neugeborene überleben meist nur wenige Tage.[6] Eine spezifische Therapie ist nicht möglich, in manchen Fällen sind lindernde Maßnahmen angezeigt.[2]

Einzelnachweise

  1. ↑ Göbbel L.: Pathomorphologische Untersuchungen und Screening von aDNA-Sequenzen zur Detektion von Aneuploidien in humanteratologischen Präparaten der Meckel'schen Sammlungen, 2008, S. 54, Abstract und 8. Thesen (pdf); zuletzt eingesehen am 23. April 2009
  2. ↑ a b c d Witkowski R., e.a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen, Springer, 2003, S.801, ISBN 3540443053, hier online
  3. ↑ MECKEL SYNDROME, TYPE 1 bei Online Mendelian Inheritance in Man
  4. ↑ MECKEL SYNDROME, TYPE 2 bei Online Mendelian Inheritance in Man
  5. ↑ MECKEL SYNDROME, TYPE 3 bei Online Mendelian Inheritance in Man
  6. ↑ Strauss A.: Meckel-Gruber-Syndrom. In: Ultraschallpraxis (2. Aufl.), 2008, S.293, ISBN 978-3-540-78252-0, hier online

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