Fabismus

Klassifikation nach ICD-10
D55.0	Anämie durch Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel Favismus G6PD-Mangelanämie
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Favismus (auch: Fabismus, von lateinisch: faba – Bohne) ist ein krankhafter Verlauf eines G6PD-Mangels (Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel) mit rezidivierenden Hämolysen und chronischer Anämie. Favismus ist die häufigste Enzym-Krankheit des Menschen; ca. 400 Millionen Personen sind weltweit erkrankt, vornehmlich im Mittelmeerraum, mittleren Osten, Afrika und Südostasien. Ein Vorteil der Merkmalsträger ist die Resistenz gegen Malaria.

Aufgrund des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels kann durch den Genuss von Ackerbohnen (Vicia faba) sowie einigen Medikamenten oder durch das Einatmen von Pollen eine Hämolyse ausgelöst werden, welche in seltenen Fällen bis zum Tod führen kann.

Ätiologie und Verbreitung

Ursachen, Vererbung

Der Favismus ist eine erbliche, X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die vor allem unter Schwarzafrikanern und im Mittelmeerraum unter Italienern (besonders Sarden), Griechen, sephardischen Juden und Arabern, aber auch unter Thailändern, Chinesen und Indern verbreitet ist.

Etwa 10 % der amerikanischen schwarzen männlichen Bevölkerung sind betroffen, insgesamt sind es ca. 100 Millionen Menschen weltweit.

Durch das Fehlen funktionsfähiger Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase kann nicht ausreichend NADPH zur Regenerierung des Glutathions bereitgestellt werden, so dass Peroxide ungehindert die Membran und die SH-Gruppen der Proteine des Erythrozyten angreifen können.

Auslöser

Im allgemeinen erfolgt beim Favismus eine Hämolyse nur dann, wenn die Patienten Substanzen zu sich nehmen, die Wasserstoffperoxid bilden, wie beispielsweise:

• Bohnen, vor allem Saubohnen (Vicia faba, daher die Bezeichnung „Favismus“)
• Acetylsalicylsäure
• Metamizol
• Sulfonamide
• Vitamin K und Derivate
• Naphthalin
• Anilin und Derivate
• Erbsen
• Johannisbeeren.

Weitere Auslöser können virale oder bakterielle Infektionen, Stress und eine metabolische Azidose sein.

Symptome

Nach Genuss oben genannter Auslöser kommt es innerhalb von Stunden oder wenigen Tagen zu einer schweren, unter Umständen lebensbedrohlichen hämolytischen Anämie mit Fieber, Schüttelfrost, Rücken- und Bauchschmerzen sowie Schwäche bis hin zum Schock. Um der Hämolyse entgegenzuwirken, werden in verstärktem Maß Retikulozyten, die Vorläuferzellen der Erythrozyten, in das Blut abgegeben, deren Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase bei hemizygoten Schwarzen und heterozygoten Personen noch Restaktivität zeigt, sodass die Krise überwunden werden kann. Bei weißen Erkrankten dagegen ist der Mangel an funktionsfähigem Enzym in der Regel viel stärker ausgeprägt, sodass es unter Umständen zur Hämoglobinurie mit komplettem Nierenversagen kommen kann.

Therapie

Eine kausale Therapie gibt es derzeit (2006) nicht. Die Therapie besteht daher in der Vermeidung der Aufnahme oben genannter Substanzen. Die Lebenserwartung unterscheidet sich dann nicht von jener gesunder Menschen.

Malaria und Favismus

Die erstaunlich niedrige Prävalenz des Favismus unter Malaria-Infizierten erklärt sich durch den Selektionsvorteil, den dieser Defekt bringt: Malariaerreger (Plasmodien) können sich offenbar durch die Störung des Pentosephosphatweges nicht ausreichend vermehren. Paradoxerweise löst eine Malariatherapie mit Chloroquin bei vorliegendem Favismus eine Hämolyse aus.

Quellen

• Private Homepage zum G6PD-Mangel
• Pschyrembel – Klinisches Wörterbuch, 258. Auflage

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