Fokale dermale Hypoplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Goltz-Gorlin-Syndrom, auch als „fokale dermale Hypoplasie“ (FDH) bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen.

Hiervon muss das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Basalzellnaevus-Syndrom unterschieden werden, welches wesentlich häufiger ist und bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.

Kennzeichen

Das Syndrom wird gonosomal-dominant vererbt. Die wenigen hundert weltweit bekannten Erkrankten sind nahezu alle Frauen, da betroffene männliche Embryonen überwiegend absterben. Es finden sich streifige Areale, in denen die Haut nicht komplett angelegt ist, sondern die Epidermis direkt dem subkutanen Fettgewebe auflagert.

Therapie-Möglichkeiten

Eine kausale Therapie ist nicht möglich.

Name des Syndroms international unterschiedlich

Während im anglo-amerikanischen Raum die Namensgebung an dem US-Mediziner Gorlin orientiert ist, benennt man im deutschsprachigen Raum das Krankheitsbild häufig allein nach dem Straßburger Physiologie-Professor Friedrich Goltz, also als Goltz-Syndrom. Eine weitere Benennung als „fokale dermale Hypoplasie“ (FDH) kommt sogar ohne zu ehrende Forschernamen aus.^[1]

Forschung

Ein Team von Humangenetikern und Ärzten aus der Klinik für Dermatologie und Allergologie des Universitätsklinikums in Marburg sowie weiteren Forscher-Kollegen aus Deutschland sowie aus Argentinien, Italien und Ungarn haben am 3. Juni 2007 in der Online-Ausgabe des internationalen Fachjournals Nature Genetics ihre Resultate zur molekularen Ursache dieser seltenen Erbkrankheit veröffentlicht (Deficiency of PORCN, a regulator of WNT signaling, is associated with focal dermal hypoplasia“, DOI 10.1038/ng2052). Unter Leitung von Professor Dr. Karl-Heinz Grzeschik, geschäftsführender Direktor des Zentrums für Humangenetik der Philipps-Universität Marburg, konnte man die Lokalisierung und genaue Bestimmung der Mutationen im PORCN-Gen nachweisen. Diese finden sich auf dem X-Chromosom.

Praktischer Nutzen der wissenschaftlichen Entdeckung ist die nunmehr gegebene Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik für jene, die dies wünschen. Aus der Analyse der genetischen Fehlfunktion lassen sich Rückschlüsse auf regulatorische Prozesse erschließen, die bei der Embryonalentwicklung eine große Rolle spielen.

Weblinks

• Marburger Forscher finden Gen-Ursache des Goltz-Syndroms
• Forschungsbericht in Nature Genetics (engl.)
• Krankheitsbild laut US-National Institute of Health (engl.)

Quellen

1. ↑ Kausalität des Goltz-Syndroms

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