- GFAP
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GFAP —
Größe 432 Aminosäuren Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name GFAP Externe IDs OMIM: 137780 UniProt: P14136 GFAP (Glial fibrillary acidic protein, „Saures Gliafaserprotein“) ist ein Protein, welches als Intermediärfilament im Cytoplasma von Gliazellen (vor allem Astrozyten) im Zentralnervensystem vorkommt. Die Molekülmasse von humanem GFAP beträgt 49.883 Dalton. Die Funktion ist bislang nicht vollständig geklärt, vermutlich kontrolliert es die Zellform und ermöglicht die Beweglichkeit der Astrozyten.
Innerhalb des Zentralnervensystems (ZNS) kommt GFAP überwiegend in Astrozyten vor (außerdem in bestimmten Stammzellen des ZNS) und kann daher mit gewisser Sicherheit als Marker für Astrozyten verwendet werden. GFAP wird aber auch in einigen Zelltypen außerhalb des ZNS exprimiert (z. B. Schwann-Zellen der peripheren Nerven). Wegen seines Vorkommens in Astrozyten spielt GFAP als Marker eine wesentliche Rolle bei der Diagnostik von Hirntumoren. Es wird typischerweise in glialen Tumoren (z. B Astrozytome, Glioblastom, Ependymome und eine Reihe anderer glialer Tumore) gefunden.
Beim Alexander-Syndrom (hyaline Panneuropathie, dysmyelinogene Leukodystrophie) liegt eine Mutation des für die Synthese zuständigen Gens auf dem Chromosom 17 vor.
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