Glukocerebrosidase

Glucocerebrosidase
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Vorhandene Strukturdaten: 1ogs, 1y7v, 2f61, 2j25, 2nsx, 2nt0, 2nt1
Größe	536 Aminosäuren
Kofaktor	Saposin-C, anionische Phospholipide
Isoformen	3
Bezeichner
Gen-Namen	GBA; GBA1; GCB; GLUC
Externe IDs	OMIM: 606463 UniProt: P04062 CAS-Nummer: 37228-64-1
Arzneistoffangaben
ATC-Code	A16AB01 A16AB02
DrugBank	DB00053
Handelsnamen	Ceredase®, Cerezyme®
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	3.2.1.45  Glycosidase
Reaktionsart	glycolytische Spaltung
Substrat	Glucocerebrosid (D-Glucosyl-N-Acylsphingosin), Wasser
Produkte	D-Glucose und N-Acylsphingosin
Vorkommen
Homologie-Familie	Glycosylceramidase
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

Glucocerebrosidase (auch Glucosylceramidase) ist ein Enzym, das die Hydrolyse der β-glucosidischen Bindung von Glucocerebrosid (D-Glucosyl-N-Acylsphingosin), einer Zwischenstufe des Glycolipid-Stoffwechsels, katalysiert. Die Glucosylceramidase ist ein lysosomales Protein.

Mutationen in dem entsprechenden Gen sind die Ursache des Morbus Gaucher, einer lysosomalen Speicherkrankheit. Die vom Enzym abgeleiteten Wirkstoffe Alglucerase und Imiglucerase werden als Ersatz bei dieser Mangelkrankheit verabreicht.

Quellen

• Eintrag in der BRENDA-Datenbank (englisch)
• Horowitz M, Zimran A: Mutations causing Gaucher disease.. In: Hum. Mutat.. 3, Nr. 1, 1994, S. 1-11. doi:10.1002/humu.1380030102. PMID 8118460

Weblinks

• Proteopedia: Acid-β-glucosidase (engl.)