Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Klassifikation nach ICD-10
G60.0	Hereditäre sensomotorische Neuropathie
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen, auch als HNPP vom Englischen "Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies" oder als tomakulöse Neuropathie bezeichnet, handelt es sich um ein neurologisches Krankheitsbild aus dem Kreis der Neuropathien (Nervenschädigungen).

Bei der HNPP kommt es oft schon bei alltäglicher Belastung zu Drucklähmungen peripherer Nerven, die sich z. B. in Taubheitsgefühl, Missempfindungen und Schwäche äußern. Sie bilden sich meist nach einigen Tagen oder aber auch erst einigen Monaten zurück.

Durch eine Demyelinisierung (Entmarkung) der Nerven zeigt sich in der Elektrophysiologie eine fokale Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit bis hin zum Leitungsblock. Dies führt, zusammen mit der charakteristischen Anamnese sowie der klinisch-neurologischen Untersuchung (z. B. Ausfall der Achillessehnenreflexe) zur Verdachtsdiagnose. In der Nervenbiopsie zeigen sich die Nerven tomakulös, also mit aufgeschwollenen Myelinscheiden, die in ihrem Aussehen wurstartig anmuten (lat. tomaculum - Wurst, Würstchen). Diese Verdickungen befinden sich oft an den Ranvierschen Schnürringen; an einem derartigigen Schnürring ist dann das anschließende Nervenfasersegment deutlich dünner myelinisiert. Definitiv kann die Diagnose mit der genetischen Analyse gestellt werden.

Die HNPP kann unterschiedlich schwer verlaufen, eine Einschränkung der Lebenserwartung besteht jedoch nicht.

Die Krankheit ist erblich. Ursächlich ist eine Deletion oder Mutation im Gen, das für das periphere Myeloprotein PMP22 kodiert. Es ist dasselbe Gen, das bei Duplikation zur HMSN 1A führt.

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Die Patienten werden angeleitet, Auslösesituationen für die Druckläsionen zu vermeiden.

Literatur

• Grehl H, Moll C, Meier C: Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen. Dtsch Med Wschr 1987; 112: 254-258
• Grehl, Holger; Rautenstrauß, Bernd: Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien: Konsequenz molekulargenetischer Befunde für Diagnostik und Therapie. Deutsches Ärzteblatt 94, Ausgabe 19, 9. Mai 1997.

Weblinks

• Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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