Isaac-Mertens-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G71.1	Myotone Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Die Neuromyotonie ist ein neurologisches Syndrom, das durch eine erhöhte Erregbarkeit der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und als Autoimmunerkrankung oder paraneoplastisches Syndrom bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen, Lymphomen und Thymomen beschrieben wurde. Ursache ist eine gestörte Funktion der neuromuskulären Synapse (motorische Endplatte), die in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle durch die Bildung von Autoantikörpern gegen spannungsaktivierte Kaliumkanäle verursacht (Isaac-Mertens-Syndrom) wird. Wenn die Neuromyotonie in Verbindung mit Symptomen einer limbischen Enzephalitis auftritt, wird die Bezeichnung Morvan-Syndrom verwendet. Neben der erworbenen gibt es auch vererbte Formen. Die Neuromyotonie wurde in den 60er Jahren von Hyam Isaacs und Hans-Georg Mertens beschrieben.

Klinik

Die Neuromyotonie tritt sporadisch und in jedem Alter auf, sie gilt als sehr selten. Es dominieren klinisch unwillkürliche tonische Muskelverkrampfungen, Faszikulationen und als besonders charakteristisches Merkmal dauerhafte, wellenartige Muskelanspannungen, die bei schlanken Personen sichtbar sind (Myokymien). Oft kann die Muskulatur nicht richtig entspannt werden und erscheint steif (Pseudomyotonie). Bisweilen ist außerdem übermässiges Schwitzen (Hyperhidrosis) zu beobachten. Elektromyographisch können Muskelaktionspotentiale bei Entspannung nachgewiesen werden. Bei etwa 40 % der Patienten lassen sich Antikörper gegen spannungsaktivierte Kaliumkanäle im Serum nachweisen, viele Betroffene haben auch andere Autoantikörper, zum Beispiel gegen Acetylcholinrezeptoren wie bei der Myasthenia gravis.

Die Behandlung ist rein symptomatisch, durch antiepiletische Medikamente (zum Beispiel Phenytoin, Carbamazepin, Valproinsäure, Lamotrigin), Immunsuppression oder Plasmapherese. Die Entfernung des Tumors, soweit vorhanden, bessert die Symptome oft nicht wesentlich.

Literatur

• Hyam Isaacs: A syndrome of continuous muscle-fibre activity. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1961, 24: 319-325
• Hans-Georg Mertens, S. Zschocke: Neuromyotonie. Klinische Wochenschrift, Berlin, 1965, 43: 917-925.

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