- Kurzfingrigkeit
-
Klassifikation nach ICD-10 Q71.8 Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) Q72.8 Sonstige Reduktionsdefekte der unteren Extremität(en) Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) ICD-10 online (WHO-Version 2006) Brachydaktylie (griech: βραχυ- = "kurz" plus δακτυλος = "Finger") ) bezeichnet medizinisch die erblich bedingte Fehlbildung der Körperglieder (Dysmelie) der Kurzfingrigkeit (Trivialname), eine Verkürzung einzelner oder mehrerer Finger oder Zehen.
Die Kurzfingrigkeit ist eine Dysmelie, bei der Finger- und manchmal auch der Mittelhandknochen in unterschiedlich starkem Ausmaß verkürzt sind. In der jeweiligen Familie gibt es verschiedene erbliche Formen mit sehr ähnlicher Ausprägung. Kurzfingrigkeit tritt in einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:200.000 auf. Oft treten Verkürzungen seitensymmetrisch auf, manchmal fehlen ganze Fingerglieder. Anhand einer Sonderform ist die autosomal-dominante Vererbung beim Menschen nachgewiesen. Man nimmt an, dass der autosomal-dominante Erbgang für alle Typen der Kurzfingrigkeit zutrifft.
Es werden mehrere Typen mit verschiedenen weiteren Besonderheiten im Bereich der Finger- bzw. Zehenglieder, sowie isoliertes (= alleiniges) Auftreten oder in Kombination mit Fehlbildungen anderer Organe unterschieden. Andere Fehlbildungen an Fingern oder Zehen sind Polydaktylie, Oligodaktylie, Syndaktylie und Polysyndaktylie.
Inhaltsverzeichnis
Übersicht über Brachydyktalie-Typen
Typ OMIM Genlocus Beschreibung Typ A1, BDA1 [2] 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 Brachydaktylie Typ A1 oder Farabee-Typ der Brachydaktylie. Typ A2, BDA2 [3] 20q11.2, 4q23-q24 Brachydaktylie Typ A2, Brachymesophalangie II oder Brachydaktylie vom Mohr-Wriedt-Typ. Typ A3, BDA3 [4] Brachydyktalie Typ A3, Brachymesophalangie V oder Brachydaktylie-Clinodaktylie. Typ A4, BDA4 [5] Brachydyktalie Typ A4, Brachymesophalangie II und V oder Brachydaktylie vom Temtamy-Typ Typ A5, BDA5 [6] Brachydyktalie Typ A5 Typ A6, BDA6 [7] Brachydyktalie Typ A6 oder Osebold-Remondini-Syndrom. Typ A7, BDA7 Brachydactyly type A7 or Brachydactyly Smorgasbord type.[1] Typ B, BDB (or BDB1) [8] 9q22 Brachydyktalie Typ B. Typ C, BDC [9] 20q11.2 Brachydyktalie Typ C oder Brachydyktalie von Haws-Typ Typ D, BDD [10] 2q31-q32 Brachydyktalie Typ D Typ E, BDE [11] 2q31-q32 Brachydyktalie Typ E. Typ B und E [12] 9q22, 2q31-q32 Brachydyktalie kombinierter Typ B und E, Ballard-Syndrom oderr Pitt-Williams-Brachydyktalie Typ A1B, BDA1B [13] 5p13.3-p13.2 Brachydyktalie Typ A1, B. Brachydaktylie Typ D als häufigste Form
Als Brachydaktylie Typ D wird die Verkürzung des letzten Daumengliedes und des Fingernagels bezeichnet. Eine andere Bezeichnung des Gendefekts geht auf den Forscher Breitenbecher zurück.[2] Diese Form der Kurzfingrigkeit tritt häufig beidseitig auf. In vielen Fällen ist zugleich der große Zeh verkürzt. Brachydaktylie Typ D tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 0.41 % bis 4.0 %[3] abhängig von der Population auf. Bei männlichen Trägern des Gendefekts ist eine reduzierte Penetranz (etwa bei 62 %) zu beobachten.[4]
Einzelnachweise
- ↑ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM: Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity. In: Clin. Genet.. 35, Nr. 4, 1989, S. 261–7. PMID 2714013
- ↑ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113200
- ↑ http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=2441618
- ↑ Elmer Gray, Valina K. Hurt, Inheritance of brachydactyly type D[1]
Literatur
- Temtamy SA, Aglan MS: Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jun 13;3:15. Review. PMID 18554391
Bitte beachte den Hinweis zu Gesundheitsthemen!
Wikimedia Foundation.
