Microphtalmia-associated transcription factor

Microphtalmia-associated transcription factor

MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Gen auf dem dritten menschlichen Chromosom (GeneID 4286). Der vollständige Name des Gens beziehungsweise des Proteins ist Microphthalmia-associated transcription factor (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor). Mutationen dieses Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen.

Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16% aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt.[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ J. N. Dynek u. a.: Microphthalmia-associated transcription factor is a critical transcriptional regulator of melanoma inhibitor of apoptosis in melanomas. In: Cancer Res 68, 2008, S. 3124-3132. PMID 18451137

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