Hämojuvelin

Hämojuvelin
Hämojuvelin

Masse/Länge Primärstruktur 365 Aminosäuren
Präkursor (426 aa)
Isoformen 2 cyt., 2 mem.
Bezeichner
Gen-Name HFE2
Externe IDs OMIM608374 UniProtQ6ZVN8
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]

Hämojuvelin (HJN, RGMc) ist ein Protein in Wirbeltieren, das sowohl als Regulator am Eisenstoffwechsel, als auch an der axonalen Zielfindung beteiligt ist. HJN wird beim Mensch hauptsächlich in Leber, Herz und den Skelettmuskeln exprimiert. Von dem Protein existieren mindestens drei Isoformen, die teils cytosolisch, teils membranständig sind und verschiedene Funktionen besitzen. Mutationen am HFE2-Gen sind für die juvenile Hämochromatose (Typ 2A) verantwortlich.[2]

Hepcidin bindet im Darm an Ferroportin und verhindert so die Abgabe des von den Mucosazellen aufgenommenen Eisens in den Blutkreislauf. Mäuse, die kein HFE2-Gen besitzen, produzieren auch nur wenig Hepcidin. Man geht daher davon aus, dass eines der Hämojuveline für die Expression von Hepcidin notwendig ist. Aufgrund weiterer Studien wird vermutet, dass Hämojuvelin dazu den BMP-Signalweg benutzt. Die Bestätigung erfolgte durch eine Arbeit, in der erstmalig ein Hemmstoff dieses Signalwegs, das Dorsomorphin entdeckt wurde.[3][4][5]

Einzelnachweise

  1. Homologe bei OMA
  2. UniProt Q6ZVN8
  3. Niederkofler V, Salie R, Arber S: Hemojuvelin is essential for dietary iron sensing, and its mutation leads to severe iron overload. In: J. Clin. Invest.. 115, Nr. 8, August 2005, S. 2180–6. doi:10.1172/JCI25683. PMID 16075058. Volltext bei PMC: 1180556.
  4. Babitt JL, Huang FW, Wrighting DM, et al.: Bone morphogenetic protein signaling by hemojuvelin regulates hepcidin expression. (PDF) In: Nat. Genet.. 38, Nr. 5, Mai 2006, S. 531–9. doi:10.1038/ng1777. PMID 16604073.
  5. Yu PB, Hong CC, Sachidanandan C, et al.: Dorsomorphin inhibits BMP signals required for embryogenesis and iron metabolism. In: Nat. Chem. Biol.. 4, Nr. 1, Januar 2008, S. 33–41. doi:10.1038/nchembio.2007.54. PMID 18026094. Volltext bei PMC: 2727650.

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Hämochromatose — (von altgr. αἷμα haima „Blut“, χρῶμα chróma, „Farbe“ ; Synonyme: Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit; englisch: hematochromatosis) ist eine Erkrankung des Menschen, bei der es zu einer erhöhten Aufnahme von… …   Deutsch Wikipedia

  • Bronzediabetes — Die Hämochromatose (Syn. Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, engl. hematochromatosis) (von griech. haima = Blut, chroma = Farbe), umfasst eine Gruppe autosomal rezessiver Erbkrankheiten, von der Männer wesentlich …   Deutsch Wikipedia

  • Eisenkrankheit — Die Hämochromatose (Syn. Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, engl. hematochromatosis) (von griech. haima = Blut, chroma = Farbe), umfasst eine Gruppe autosomal rezessiver Erbkrankheiten, von der Männer wesentlich …   Deutsch Wikipedia

  • Eisenspeicherkrankheit — Die Hämochromatose (Syn. Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, engl. hematochromatosis) (von griech. haima = Blut, chroma = Farbe), umfasst eine Gruppe autosomal rezessiver Erbkrankheiten, von der Männer wesentlich …   Deutsch Wikipedia

  • Haemochromatose — Die Hämochromatose (Syn. Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, engl. hematochromatosis) (von griech. haima = Blut, chroma = Farbe), umfasst eine Gruppe autosomal rezessiver Erbkrankheiten, von der Männer wesentlich …   Deutsch Wikipedia

  • Hämosiderose — Die Hämochromatose (Syn. Primäre Siderose, Hämosiderose, Siderophilie, Eisenspeicherkrankheit, engl. hematochromatosis) (von griech. haima = Blut, chroma = Farbe), umfasst eine Gruppe autosomal rezessiver Erbkrankheiten, von der Männer wesentlich …   Deutsch Wikipedia

  • 1q21.1-Deletionssyndrom — Dieser Artikel wurde aufgrund von Mängeln auf der Qualitätssicherung der Redaktion Naturwissenschaft und Technik eingetragen. Dies geschieht, um die Qualität der Artikel aus den übergreifenden Themengebieten der Naturwissenschaften auf ein… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”