Oxalurie

Klassifikation nach ICD-10
E74.8	Sonstige näher bezeichnete Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Oxalurie
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Unter Hyperoxalurie (auch: Oxalurie, Oxalose) versteht man den Anstieg und vermehrte Ausscheidung der Oxalsäure im Urin.

Pathologie

Es werden zwei Formen der Hyperoxalurie unterschieden: bei der seltenen primären Hyperoxalurie handelt es sich um einen Enzymdefekt, die sekundäre Hyperoxalurie tritt im Rahmen anderer Grunderkrankungen auf.

Primäre Hyperoxalurie

Bei der primären Hyperoxalurie werden zwei Formen (Typ I und Typ II) unterschieden

Primäre Hyperoxalurie Typ I

Bei der primären Hyperoxalurie Typ I handelt es sich um eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Die Inzidenz liegt bei 0,4 - 1:10.000 wobei die Erkrankung am häufigsten bei Arabern und im Iran auftreten soll^[1]. Hierbei handelt es sich um einen Defekt des peroxysomalen Leberenzyms Glyoxylat-Aminotransferase (Genlokus 2q36-q37). Das Enzym wandelt Glyoxylat in Glycin um. In Folge kommt es zum Anstieg der Oxalsäure. Es kommt zu massiven Ablagerungen der Oxalsäure in verschieden Geweben, so unter anderem in der Niere, darauf hin kommt es zu einer chronischen Niereninsuffizienz. Oxalsäure kann im Urin ausfallen und dann zu einer Urolithiasis führen. Diese kann dann begleitet sein von Fieber, Hämaturie und Nierenkoliken. Im Verlauf kann es zu einem vollständigem Verschluss der Harnwege und akutem Nierenversagen kommen. Etwa bei der Hälfte der Patienten kommt es innerhalb von 15 Jahren zu einem terminalen Nierenversagen (völliges Fehlen der Urinproduktion). Es kommt dann zum Anstieg der Konzentration von Oxalsäure im Blut. Nun wird es vermehrt in verschiedenen Geweben abgelagert. Als Folge der Ablagerungen kommt es zu folgenden Störungen:

• im Herzen Reizleitungsstörungen,
• im Gefäßsystem Bluthochdruck, distale Gangrän,
• in den Gelenken eingeschränkte Beweglichkeit und Schmerzen.

Die ersten Symptome können schon im 1. Lebensjahr auftreten, die Hälfte der Patienten ist im 5. Lebensjahr symptomatisch.

Primäre Hyperoxalurie Typ II

Die Hyperoxalurie Typ II ist seltener als Typ I und wird durch einen Mangel der Glycerat-Dehydrogenase (Genlokus 9cen) verursacht.

Sekundäre Hyperoxalurie

In den meisten Fällen tritt die sekundäre Hyperoxalurie bei Stoffwechselstörung vergesellschaftet mit Hyperkalzämie und Hyperkalzurie auf. In etwa der Hälfte der Fälle lässt sich eine Ursache nicht finden (idiopathisch), sie kann allerdings nach Genuss von großen Mengen Spinat-,Rhabarber- oder Kakao-haltiger Produkte auftreten, da diese Nahrungsmittel besonders viel Oxalsäure enthalten. Seltener ist die Hyperoxalurie bedingt durch eine Überfunktion der Nebenschilddrüse Hyperparathyreoidismus. Ebenfalls für eine sekundäre Hyperoxalurie kommen die Sarkoidose, Vitamin D-Überdosierungen, Morbus Cushing, Knochenmetastasen, Multiples Myelom oder bei bettlägerigen Patienten.

Therapie

Die Behandlung besteht zunächst in hoher Flüssigkeitszufuhr. Zusätzlich wird Pyridoxin substituiert und versucht, den Urin alkalisch zu halten, damit die Oxalatsteine nicht in den Harnwegen ausfallen. Eine alleinige Nierentransplantation als Therapie reicht nicht aus, es muss eine kombinierte Leber- und Nierentransplantation stattfinden, die bei jungen Kindern wahrscheinlich die Therapie der Wahl ist^[2].

Einzelnachweise

1. ↑ http://www.medical-genetics.de/index.php?id=2101
2. ↑ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=416

Weblinks

• Makroskopische Bild eines Nierensteins bei Hyperoxalurie auf PathoPic
• Leitlinien zur Behandlung auf AWMF

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