Penta-X-Syndrom

Penta-X-Syndrom

Bei dem Poly-X-Syndrom (Superfemale-Syndrom) handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen. Dabei bestehen im Chromosomensatz der Zellen anstatt zwei X-Chromosomen drei bis acht.

Die Häufigkeit einer solchen Mutation liegt bei 1:1000. Grundsätzlich sind Menschen mit einem Poly-X-Syndrom lebensfähig. Je mehr X-Chromosomen im Erbmaterial vorliegen, umso stärker ist die kognitive Behinderung meist ausgeprägt.

Formen

  • Karyotyp 47, XXX (Triplo-X-Syndrom), meist ohne wesentliche kognitive Beeinträchtigung
  • Karyotyp 48, XXXX (Tetra-X-Syndrom, 4-X-Syndrom), Symptome wie beim 5-X-Syndrom
  • Karyotyp 49, XXXXX (Penta-X-Syndrom, 5-X-Syndrom), Erstbeschreibung von Kesaree und Wooley 1963, gehäuft kognitive Behinderung und Minderwuchs mit vielfachen Dysmorphien (Hypertelorismus, nach oben außen verlaufende Lidachse, kurzer Hals).

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