Atriodigitale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten Holt-Oram-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Holt-Oram-Syndrom - auch als atriodigitale Dysplasie bezeichnet - zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens oder der Speiche (Radius) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptum-Defekte) gekennzeichnet ist.

Auftretenshäufigkeit

Das Syndrom tritt vergleichsweise selten auf, die durchschnittliche Auftretenswahrscheinlichkeit liegt bei etwa 1:100.000, wobei es in 85% der Fälle sporadisch aufgrund einer Neumutation entsteht.

Ursache

Ursache des Holt-Oram-Syndroms sind genetische Mutationen im Genort 12q23-24.1 (TBX5) auf Chromosom 12, die bei 30 bis 70 von 100 Menschen mit dem Syndrom gefunden werden. Wahrscheinlich können auch Besonderheiten in anderen Genen die gleiche Symptomatik hervorrufen.

Differenzialdiagnose

Das Holt-Oram-Syndrom wird oft fehldiagnostiziert. Wichtig ist die Unterscheidung vom Okihiro-Syndrom (verursacht durch Besonderheiten im Gen SALL4 auf Chromosom 20). Hier liegen dieselben Armfehlbildungen und gelegentlich auch Herzfehler vor. Menschen mit dem Okihiro-Syndrom zeigen aber oft eine Duane-Anomalie, also eine besondere Form des Schielens, bei der man nicht nach außen sehen kann, Nierenfehlbildungen und/ oder eine falsche Position der Nieren, dazu noch Hörstörungen, Ohrfehlbildungen und auch Fußfehlbildungen.

Andere Besonderheiten mit sehr ähnlicher Symptomatik sind das Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom (TAR) (hier sind die Daumen immer erhalten, der Radius fehlt aber und die Thrombozytenzahl ist niedriger als üblich) und die Fanconi-Anämie (hier liegt eine besondere Brüchigkeit der Chromosomen vor sowie eine Tumorneigung).

Prognose

Die Lebenserwartung von Menschen mit dem Holt-Oram-Syndrom ist im allgemeinen nicht herabgesetzt; wobei es hier vor allem auf die Art und die Behandelbakeit des Herzfehlers ankommt. Therapeutisch von Bedeutung sind die Korrektur des Herzfehlers sowie Korrekturen der Fehlbildungen der Extremitäten.

Weblinks

• Artikel zum Holt-Oram-Syndrom (auf englisch)

Literatur

• R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, Seite 542f, ISBN 3-540-44305-3

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