Schmid-Fraccaro-Syndrom

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Das Katzenaugen-Syndrom (engl. cat's eye syndrome, kurz CES) oder Kolobom-Analatresie-Syndrom ist eine Erbkrankheit.

Merkmal dieses Syndroms ist ein zusätzliches, satellitentragendes Chromosom 22. Die Symptome beschränken sich hauptsächlich auf das Gesicht, das durch nach unten außen hin geschrägte Lidachsen und eine flache Nasenwurzel geprägt ist. Es könnten Fisteln und Anhängsel im Bereich der Iris auftreten, eventuell auch Mikrophthalmie (vergleichsweise kleine Augen). Weiterhin können Fehlbildungen der inneren Organe auftreten, insbesondere der Nieren. Eine kognitive Behinderung ist meist nur geringfügig.

Charakteristisch für diese in der Regel neu entstandene Erbkrankheit ist ein zusätzliches Markerchromosom, das von einem Chromosom 22 abstammt. Es handelt sich meist um ein kleines isodizentrisches Chromosom, das aufgrund eines Fehlers in der Meiose eines der Elternteile entsteht. Sie enthalten zweimal dieselbe DNA aus der zentromersnahen Bande 22q11.21, welche wahrscheinlich verantwortlich für die Ausprägung des Phänotyps ist. Letztlich führt das zu einer partiellen Tetrasomie 22q11.21. Neben diesem euchromatischen Bereich sind auch das Zentromer, das acrozentrische kurze Ärmchen und, falls vorhanden, der Satellit verdoppelt, was aber höchstwahrscheinlich nichts mit der Krankheit zu tun hat, da dort außer den redundant vorhandenen rDNA-Genen kein euchromatischer Anteil vorhanden ist. Die Bruchpunkte, die hier gefunden wurden, scheinen mit denselben low copy repeats (LCRs) zu tun zu haben, die auch bei der Deletion der DiGeorge/VCFS-kritischen Region eine Rolle spielen.

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