Stoffwechseldefekt

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Bei den Stoffwechselstörungen handelt es sich um eine relativ große Anzahl unterschiedlicher Krankheiten. Meist werden unter diesem Begriff nur angeborene Störungen aufgezählt. Stoffwechselstörungen können aber auch erworben sein.

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit), und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel), auftreten.

Grundprinzip einer Stoffwechselstörung

Vereinfachtes Grundprinzip einer Stoffwechselstörung

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jh. von dem englischen Internisten Sir A. Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt.

Liste der Stoffwechselstörungen (unvollständig)

• Adrenogenitales Syndrom
• Alkaptonurie
• Alpha-1-Antitrypsinmangel
• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
• Erythropoetische Protoporphyrie (Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien)
• Galaktosämie
• Glutarazidurie
• Hypophosphatasie (Rathbuin-Syndrom)
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
• Ketoazidose
• Ketose (Acetonämie, Acetonurie)
• Lesch-Nyhan-Syndrom (Hyperurikämie-Syndrom oder Hyperurikose)
• Methylmalonazidurie ( MMA )
• Myoadenylatdeaminase-Mangel (MADD)
• Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
• Morbus Conn (Hyperaldosteronismus)
• Morbus Cushing
• Morbus Fabry
• Morbus Gaucher
• Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)
• Mukoviszidose (zystische Fibrose)
• Phenylketonurie
• Porphyrien
• Thesaurismose (Speicherkrankheit)
• Urikopathie (Gicht)
• Harnstoffzyklusdefekt

Siehe auch: Erberkrankungen, Morbus, Stoffwechsel, Liste der Endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10

Weblinks

• Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen
• Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

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