Tryptophan-Malabsorptionssyndrom

Das Blaue-Windeln-Syndrom (syn. Tryptophan-Malabsorptionssyndrom, engl. blue diaper syndrome) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption der Aminosäure Tryptophan kommt. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. In der Folge ergeben sich erhöhte Tryptophanwerte im Blut. Nicht resorbiertes Tryptophan wird im Verdauungskanal von Bakterien zu Indol abgebaut und in der Leber zu Indikan verstoffwechselt, was die Windeln von Säuglingen blau färben kann, da sich das Indikan bei Kontakt mit der Luft zu Indigoblau verfärbt. Zugleich finden sich Wachstumsstörungen, rezidivierende Fieberschübe, Hyperkalziämie und Hyperphosphaturie.

Symptome des blaue Windeln Syndroms ergeben sich jedoch auch bei erworbener Tryptophan-Malabsorption.

Ein Blaufärbung des Urins findet sich auch nach Aufnahme von Farbstoffen, bei Harnwegsinfekten durch Pseudomonas aeruginosa mit Bildung von Pyocyanin und beim Purple urine bag syndrome (PUBS).

Literatur

• Scriver CR: Abnormalities of tryptophan metabolism in a patient with malabsorption syndrome. J Lab Clin Med 1961; 58: 908-919.
• Arnold WN: King George III's urine and indigo blue. Lancet 1996; 347: 1811-1813.
• Drummond KN, The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria; A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality, Am J Med, Vol 37, S. 928