Ullrich Turner Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q96.-	Turner-Syndrom
Q96.0	Karyotyp 45,X
Q96.1	Karyotyp 46,X iso (Xq)
Q96.2	Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
Q96.3	Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46/XY
Q96.4	Mosaik, 45,X/sonstige Zellinie(n) mit Gonosomenanomalie
Q96.8	Sonstige Varianten des Turner-Syndroms
Q96.9	Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine Chromosomenbesonderheit, genauer gesagt eine gonosomale Genommutation bzw. gonosomale Monosomie, die nur bei Frauen und Mädchen auftritt und erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von Henry Turner im Jahre 1938 beschrieben wurde.

Karyogramm 45,X

Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X)

• in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60 % der Fälle)
• oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40 %).

Die Ursache des Syndroms ist eine unübliche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellen nur ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom und kein Y-Chromosom vorliegt, sind alle betroffenen Personen weiblich. Normalerweise besitzen Mädchen/Frauen zwar zwei X-Chromosomen, von denen liegt jedoch eines in Form des Barr-Körpers in inaktivem Zustand vor.

Häufigkeit

Etwa 98 % der betroffenen Embryonen sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. Unter durchschnittlich 2.000 bis 2.500 Geburten wird etwa ein Mädchen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren. Damit gilt das Turner-Syndrom als häufigste Form der Gonadendysgenesie.

Häufige Merkmale

• Pränatal (vorgeburtlich) fällt im Ultraschall häufig eine zum Teil sehr ausgeprägte Nackentransparenz auf. Die Flüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler - typischerweise eine Aortenisthmusstenose - vorliegt, auch als Hygroma colli, Dorsonuchales Ödem oder Hydrops fetalis zeigen
• Strang-Gonaden: nicht funktionsfähige, bindegewebig degenerierte Ovarien (Eierstöcke), sogenannte Streak-Ovarien. Die Ovarien enthalten zum Zeitpunkt der eigentlichen Menarche keine Follikel mehr und können keine Östrogene herstellen mit einer daraus resultierenden Unfruchtbarkeit.
• Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz und Aorta (häufig Aortenisthmusstenose), Nieren (Hufeisenniere) und Harnleitern, Skelett und Bandapparat.
• Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und Erwachsenen
• Mittelohrentzündungen im Kindesalter
• Leberflecken (benigne Pigmentnävi) (oft besonders viele und/oder besonders große)
• flacher, schildförmiger Thorax, weiter Mamillenabstand
• im Nacken heruntergezogener Haaransatz
• Pterygium colli, eine zwischen dem Processus mastoideus und dem Acromion des Schulterblattes liegende flügelförmige Hautfalte am Hals
• Kleinwuchs (durchschnittlichen Erwachsenengröße von ungefähr 145 cm, wobei die Körpergröße durch die Gabe von Wachstumshormonen erhöht werden kann)
• Meist ausbleibende Pubertät mit Ausbleiben der spontanen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust, Fettverteilung), was jedoch durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen eingeleitet werden kann
• Ausbleiben der Menstruation (Regelblutung/Periode), welche durch Hormongaben in den üblichen Zyklus gelenkt werden kann. Wegen des Fehlens der Follikel in den Ovarien bleibt die Unfruchtbarkeit aber bestehen.
• Erhöhtes Osteoporose-Risiko
• Cubitus valgus mit verstärktem Abweichen des Unterarms gegenüber dem Oberarm
• Ohrdysplasien
• Nageldysplasien

Die Intelligenz von Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom entspricht dem Durchschnitt. Auch die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt.

Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom können ein normales Leben führen und sich durch Hormonbehandlungen ab dem 12. Lebensjahr weitgehend regelgerecht entwickeln. Die Infertilität bleibt aber in der Regel durch die wegen des Fehlens von Follikeln nicht zum Eisprung fähigen Ovarien bestehen. Bei Kinderwunsch könnte eine Behandlung per Eizellspende durchgeführt werden, dieses ist aber derzeit in Deutschland verboten.

Bis auf die Behandlungen der Symptome ist keine Therapie möglich.

Obwohl 98 % der Embryonen noch im Mutterleib sterben, ist das Turner-Syndrom der einzige Fall, der bei einer Unterzahl an Chromosomen eine Entwicklung zulässt. Auch eine Behandlung der Fehlbildungen ist möglich, wie etwa durch die Gabe von Wachstumshormonen zur Vermeidung eines Kleinwuchses. Das Wachstumshormon wird dem betroffenen Kind circa ab dem 4. Lebensjahr täglich gespritzt, um eine Minderung des Kleinwuchses herbeizuführen. Für diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie. Schlussendlich kommt es auf die elterlichen Gene an.

Normalerweise wird ab dem zwölften Lebensjahr eine Behandlung mit den weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogenen) durchgeführt, welche die Brustbildung einleiten sollen. Später kommen noch die Progesterone hinzu, welche zum Einsetzen der Regelblutung führen. Dies ist besonders wichtig, weil nur durch die monatliche Entzugsblutung der Uterus gesund gehalten werden kann.

Literatur

• Angelika Bock: Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom. Reinhardt, München 2002, ISBN 3-497-01618-7.
• Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. 3. Auflage. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X.
• Manfred Stauber, Thomas Weyerstahl: Gynäkologie und Geburtshilfe. Duale Reihe, Georg Thieme Verlag (2001), 34-35. ISBN 3-13-125341-X.

Siehe auch

• Genetik
• Liste der Syndrome
• Pseudoautosomale Region

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