Undine Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G47.3	(zentrale) Schlafapnoe
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Undine-Syndrom oder auch das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, bei der die normale autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist. Die Bezeichnung Undine-Syndrom geht auf eine germanische Legende zurück, in der die Nymphe Undine einen Fluch über ihren untreuen, irdischen Mann legte, der ihm die autonome Atmungskontrolle nahm, sodass er im Schlaf starb.

Ursache

Insbesondere handelt es sich dabei um eine Störung der zentralen CO₂-Chemorezeptorsensitivität (verminderte CO₂-Antwort). Die Atemantwort eines Kindes mit Undine-Syndrom auf eine niedrige Sauerstoffsättigung (Hypoxie) oder einen Kohlendioxidanstieg im Blut (Hyperkapnie) ist typischerweise im Wachzustand eingeschränkt, aber oft noch ausreichend vorhanden.

Klinische Erscheinungen

Im Schlaf oder bei zusätzlichen Erkrankungen kommt es in unterschiedlichem Ausmaß zur Verringerung der notwendigen Atemantwort, sodass diese Kinder zumindest während des Schlafes beatmet werden müssen. Die meisten Undine-Kinder atmen während des Wachzustandes oberflächlich, aber weitgehend ausreichend. Etwa 25 % der Undine-Kinder leiden zusätzlich an „Morbus Hirschsprung“, einer angeborenen Fehlbildung des Darmes, selten an anderen zusätzlichen Erkrankungen (Augen, Hörstörungen, Gehirn, Krampfanfälle, Herzrhythmusstörungen, Rechtsherzinsuffizienz, etc.).

Behandlung

Etwa 17 % der Undine-Kinder atmen auch während des Wachzustandes nicht ausreichend, sodass sie 24 Stunden am Tag beatmet werden müssen. Viele dieser Kinder sind mit einem „Zwerchfell-Schrittmacher“ versorgt und dadurch mobil.

Heilungsaussichten

Durch die modernen Beatmungs- und Überwachungsmöglichkeiten im häuslichen Bereich können Undine-Kinder heute ein ausgefülltes und produktives Leben führen. So konnte erst kürzlich in einer Studie bei 94 Undine-Kindern in Nordamerika gezeigt werden, dass 77,5 % aller Kinder normale schulische Leistungen erbrachten. Voraussetzung dafür ist eine möglichst frühzeitige Diagnose der Erkrankung und die Versorgung und Schulung der Eltern und betreuenden Personen mit aktuellen Geräten und Informationen. Da die Diagnose und die Therapiemöglichkeiten dieses Krankheitsbildes erst relativ kurz bekannt sind und zur Verfügung stehen, sind die ältesten Undine-Patienten ca. Anfang zwanzig. Sie können arbeiten und selbst auch Kinder haben.

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