Undine-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G47.3	(zentrale) Schlafapnoe
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das Undine-Syndrom oder auch das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems, bei der die normale autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist.

Ursache

Insbesondere handelt es sich dabei um eine Störung der zentralen CO₂-Chemorezeptorsensitivität (verminderte CO₂-Antwort). Die Atemantwort eines Kindes mit Undine-Syndrom auf eine niedrige Sauerstoffsättigung (Hypoxie) oder einen Kohlendioxidanstieg im Blut (Hyperkapnie) ist typischerweise im Wachzustand eingeschränkt, aber oft noch ausreichend vorhanden.

In seltenen Fällen liegt wie beim Hirschsprung-Syndrom eine Entwicklungsstörung im autonomen Nervensystem vor, die durch Gendefekte verursacht ist (Wachstumsfaktor BDNF, Endothelin-3).^[1]

Klinische Erscheinungen

Im Schlaf oder bei zusätzlichen Erkrankungen kommt es in unterschiedlichem Ausmaß zur Verringerung der notwendigen Atemantwort, sodass diese Kinder zumindest während des Schlafes beatmet werden müssen. Die meisten Undine-Kinder atmen während des Wachzustandes oberflächlich, aber weitgehend ausreichend. Etwa 25 % der Undine-Kinder leiden zusätzlich an „Morbus Hirschsprung“, einer angeborenen Fehlbildung des Darmes, selten an anderen zusätzlichen Erkrankungen (Augen, Hörstörungen, Gehirn, Krampfanfälle, Herzrhythmusstörungen, Rechtsherzinsuffizienz, etc.).

Behandlung

Zwerchfell-Schrittmacher bei Undine-Syndrom.

Etwa 17 % der Undine-Kinder atmen auch während des Wachzustandes nicht ausreichend, sodass sie 24 Stunden am Tag beatmet werden müssen. Viele dieser Kinder sind mit einem „Zwerchfell-Schrittmacher“ versorgt und dadurch mobil.

Heilungsaussichten

Durch die modernen Beatmungs- und Überwachungsmöglichkeiten im häuslichen Bereich können Undine-Kinder heute ein ausgefülltes und produktives Leben führen. So konnte erst kürzlich in einer Studie bei 94 Undine-Kindern in Nordamerika gezeigt werden, dass 77,5 % aller Kinder normale schulische Leistungen erbrachten. Voraussetzung dafür ist eine möglichst frühzeitige Diagnose der Erkrankung und die Versorgung und Schulung der Eltern und betreuenden Personen mit aktuellen Geräten und Informationen. Da die Diagnose und die Therapiemöglichkeiten dieses Krankheitsbildes erst relativ kurz bekannt sind und zur Verfügung stehen, sind die ältesten Undine-Patienten ca. Anfang zwanzig, vereinzelt jedoch auch Mitte 30. Sie können arbeiten und selbst auch Kinder haben.

Herkunft der Bezeichnung

Die Erstbeschreibung des Syndroms erfolgte 1962 durch Severinghaus und Mitchell.^[2] Undine ist der Name einiger in Sagen auftretender Wasserwesen. Friedrich de la Motte Fouqué, davon inspiriert, veröffentlichte 1811 eine märchenhafte Erzählung gleichen Namens (Undine), in der die Nixe Undine den ihr untreu gewordenen Ritter mit einem Kuß tötet. Aus diesem Stoff entwickelte Jean Giraudoux 1939 sein Theaterstück Ondine, dem er das Thema versagender physiologischer Automatismen beifügte ^[3].

Vorkommen in Kunst und Literatur

• Im Film „Die schwarze Witwe“ (1987) wird das Undine-Syndrom als Todesursache eines Mafioso angegeben.
• Am Beginn des Thrillers „Der Augensammler“ von Sebastian Fitzek (2010) wird das Syndrom namentlich erwähnt, erklärt und seine Bezeichnung anhand des Theaterstückes von Giraudoux erläutert; allerdings wird das Thema dort falsch auf die germanische Mythologie zurückgeführt.

Einzelnachweise

1. ↑ Undine-Syndrom bei Online Mendelian Inheritance in Man
2. ↑ Severinghaus JW, Mitchell RA. Undine's curse - failure of respiratory center automaticity while awake. Clin Res 1962;10:122.
3. ↑ Nannapaneni R, Behari S, Todd NV, Mendelow AD: Retracing "Undine's curse". In: Neurosurgery. 57, Nr. 2, 2005, S. 354–63; discussion 354–63. doi:10.1227/01.NEU.0000166684.69422.49. PMID 16094167.

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