ABCG5

ABCG5
Sterolin-1, ABCG5

—
Größe 651 Aminosäuren
Struktur multipass Membranprotein, Heterodimer
Bezeichner
Gen-Name ABCG5
Externe IDs OMIM: 605459 UniProt: Q9H222
Transporter-Klassifikation
TCDB 3.A.1.204.5
Bezeichnung ABC-Transporter
Sterolin-2, ABCG8

—
Größe 673 Aminosäuren
Struktur multipass Membranprotein, Heterodimer
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name ABCG8
Externe IDs OMIM: 605460 UniProt: Q9H221
Transporter-Klassifikation
TCDB 3.A.1.204.5
Bezeichnung ABC-Transporter

Sterolin (ABCG5/G8-Effluxpumpe) ist das Zellmembran-Protein, das bei Säugetieren überschüssiges Cholesterin und Phytosterine aus Leberzellen herauspumpt, wonach diese Stoffe in die Gallenblase fließen. In geringerem Maß findet sich Sterolin in der Membran von Enterozyten des Darms. Die Energie für den Pumpvorgang wird durch ATP bereitgestellt. Es handelt sich bei Sterolin also um eine membranständige ATPase, genauer um einen ABC-Transporter.[1]

Sterolin ist ein Heterodimer aus den zwei Halbtransportern ABCG5 und ABCG8. Mutationen in jedem der beiden Gene können die Funktion von Sterolin beeinträchtigen und zur (seltenen, erblichen) Sitosterinämie führen. Andere Mutationen erhöhen die Pumpaktivität und führen zu erhöhtem Risiko für Gallensteine (GBD4).[2]

Die Transportgleichung für ABC-Transporter (Efflux):

Substrat (innen) + ATP ⇒ Substrat (außen) + ADP + Pi

In einer Studie mit Chilenen war eine Variante von ABCG5 mit Hypercholesterinämie assoziiert. Mit einer Variante von ABCG8 zeigte sich in einer taiwanesischen Studie ein ähnlicher Zusammenhang.[3][4][5]

Einzelnachweise

  1. ↑ Kidambi S, Patel SB: Cholesterol and non-cholesterol sterol transporters: ABCG5, ABCG8 and NPC1L1: a review. In: Xenobiotica. 38, Nr. 7-8, July 2008, S. 1119–39. doi:10.1080/00498250802007930. PMID 18668442
  2. ↑ UniProt Q9H222, UniProt Q9H221
  3. ↑ Caamaño JM, Pacheco A, Lanas F, Salazar LA: Single nucleotide polymorphisms in ABCG5 and ABCG8 genes in Chilean subjects with polygenic hypercholesterolemia and controls. In: Clin. Chem. Lab. Med.. 46, Nr. 11, 2008, S. 1581–5. doi:10.1515/CCLM.2008.311. PMID 19012522
  4. ↑ Chen ZC, Shin SJ, Kuo KK, Lin KD, Yu ML, Hsiao PJ: Significant association of ABCG8:D19H gene polymorphism with hypercholesterolemia and insulin resistance. In: J. Hum. Genet.. 53, Nr. 8, 2008, S. 757–63. doi:10.1007/s10038-008-0310-2. PMID 18581044
  5. ↑ Rudkowska I, Jones PJ: Polymorphisms in ABCG5/G8 transporters linked to hypercholesterolemia and gallstone disease. In: Nutr. Rev.. 66, Nr. 6, June 2008, S. 343–8. doi:10.1111/j.1753-4887.2008.00042.x. PMID 18522623

Weblinks


Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем решить контрольную работу

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • ABCG5 — ATP binding cassette, sub family G (WHITE), member 5 (sterolin 1), also known as ABCG5, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: ABCG5 ATP binding cassette, sub family G (WHITE), member 5 (sterolin 1)| url =… …   Wikipedia

  • ABCG8 — ATP binding cassette, sub family G (WHITE), member 8 (sterolin 2), also known as ABCG8, is a human gene.cite web | title = Entrez Gene: ABCG8 ATP binding cassette, sub family G (WHITE), member 8 (sterolin 2)| url =… …   Wikipedia

  • Sterolin — protein Name = ATP binding cassette, sub family G (WHITE), member 5 (sterolin 1) caption = width = HGNCid = 13886 Symbol = ABCG5 AltSymbols = EntrezGene = 64240 OMIM = 605459 RefSeq = NM 022436 UniProt = Q9H222 PDB = ECnumber = Chromosome = 2 Arm …   Wikipedia

  • ABCG8 — Sterolin 1, ABCG5 Größe 651 Aminosäuren Struktur multipass Membranprotein, Heterodimer Bezeichner …   Deutsch Wikipedia

  • Sterolin — 1, ABCG5 Masse/Länge Primärstruktur 651 Aminosäuren …   Deutsch Wikipedia

  • Chromosome 2 (human) — Chromosome 2 is one of the 23 pairs of chromosomes in humans. People normally have two copies of this chromosome. Chromosome 2 is the second largest human chromosome, spanning more than 237 million base pairs [1] (the building material of DNA)… …   Wikipedia

  • Sitosterolemia — Infobox Disease Name = PAGENAME Caption = DiseasesDB = 29796 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 210250 MedlinePlus = eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 2110 MeshID = Sitosterolemia (also known as phytosterolemia) is a rare autosomal recessively… …   Wikipedia

  • 2-я хромосома человека — Идиограмма 2 й хромосомы человека 2 я хромосома человека  одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований …   Википедия

  • Sitosterolemia — A genetic disease involving lipids (fats) in which there is excessive intestinal absorption of dietary sterols and impaired clearance of these sterols from the liver into the bile. These sterols include cholesterol and the plant sterol sitosterol …   Medical dictionary

  • Lipid — Structures of some common lipids. At the top are oleic acid[1] and cholesterol.[2] The middle structure is a triglyceride composed of oleoyl, stearoyl, and palmitoyl chains at …   Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”