- ABCG8
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Sterolin-1, ABCG5 —
Größe 651 Aminosäuren Struktur multipass Membranprotein, Heterodimer Bezeichner Gen-Name ABCG5 Externe IDs OMIM: 605459 UniProt: Q9H222 Transporter-Klassifikation TCDB 3.A.1.204.5 Bezeichnung ABC-Transporter Sterolin-2, ABCG8 —
Größe 673 Aminosäuren Struktur multipass Membranprotein, Heterodimer Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name ABCG8 Externe IDs OMIM: 605460 UniProt: Q9H221 Transporter-Klassifikation TCDB 3.A.1.204.5 Bezeichnung ABC-Transporter Sterolin (ABCG5/G8-Effluxpumpe) ist das Zellmembran-Protein, das bei Säugetieren überschüssiges Cholesterin und Phytosterine aus Leberzellen herauspumpt, wonach diese Stoffe in die Gallenblase fließen. In geringerem Maß findet sich Sterolin in der Membran von Enterozyten des Darms. Die Energie für den Pumpvorgang wird durch ATP bereitgestellt. Es handelt sich bei Sterolin also um eine membranständige ATPase, genauer um einen ABC-Transporter.[1]
Sterolin ist ein Heterodimer aus den zwei Halbtransportern ABCG5 und ABCG8. Mutationen in jedem der beiden Gene können die Funktion von Sterolin beeinträchtigen und zur (seltenen, erblichen) Sitosterinämie führen. Andere Mutationen erhöhen die Pumpaktivität und führen zu erhöhtem Risiko für Gallensteine (GBD4).[2]
Die Transportgleichung für ABC-Transporter (Efflux):
- Substrat (innen) + ATP ⇒ Substrat (außen) + ADP + Pi
In einer Studie mit Chilenen war eine Variante von ABCG5 mit Hypercholesterinämie assoziiert. Mit einer Variante von ABCG8 zeigte sich in einer taiwanesischen Studie ein ähnlicher Zusammenhang.[3][4][5]
Einzelnachweise
- ↑ Kidambi S, Patel SB: Cholesterol and non-cholesterol sterol transporters: ABCG5, ABCG8 and NPC1L1: a review. In: Xenobiotica. 38, Nr. 7-8, July 2008, S. 1119–39. doi:10.1080/00498250802007930. PMID 18668442
- ↑ UniProt Q9H222, UniProt Q9H221
- ↑ Caamaño JM, Pacheco A, Lanas F, Salazar LA: Single nucleotide polymorphisms in ABCG5 and ABCG8 genes in Chilean subjects with polygenic hypercholesterolemia and controls. In: Clin. Chem. Lab. Med.. 46, Nr. 11, 2008, S. 1581–5. doi:10.1515/CCLM.2008.311. PMID 19012522
- ↑ Chen ZC, Shin SJ, Kuo KK, Lin KD, Yu ML, Hsiao PJ: Significant association of ABCG8:D19H gene polymorphism with hypercholesterolemia and insulin resistance. In: J. Hum. Genet.. 53, Nr. 8, 2008, S. 757–63. doi:10.1007/s10038-008-0310-2. PMID 18581044
- ↑ Rudkowska I, Jones PJ: Polymorphisms in ABCG5/G8 transporters linked to hypercholesterolemia and gallstone disease. In: Nutr. Rev.. 66, Nr. 6, June 2008, S. 343–8. doi:10.1111/j.1753-4887.2008.00042.x. PMID 18522623
Weblinks
- D'Eustachio/Jassal/reactome.org: ABCG5:ABCG8-mediated export of cholesterol and phytosterols
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