- Α-Galaktosidase
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Α-Galactosidase —
Vorhandene Strukturdaten: 1r46, 1r47 Struktur Homodimer Bezeichner Gen-Namen GLA; GALA Externe IDs OMIM: 301500 UniProt: P06280 MGI: 1347344 CAS-Nummer: 9025-35-8 (104138-64-9 Agalsidase) Arzneistoffangaben ATC-Code A16AB04 DrugBank DB00103 Wirkstoffklasse Enzym Handelsnamen - Fabrazyme® (Genzyme Corp)
- Replagal® (Transkaryotic Therapies)
Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.2.1.22 Glykosidase Reaktionsart Hydrolytische Abspaltung von endständigen α-D-Galactoseresten Substrat Galactosehaltige Oligo- und Polysaccharide Vorkommen Homologie-Familie alpha-Galactosidase Precursor Übergeordnetes Taxon Eukaryoten α-Galactosidase (auch Melibidase) ist das Enzym, das die Hydrolyse der glykosidischen Bindung von α-Galactopyranosiden katalysiert. Sie kommt in allen Eukaryoten vor und ist je nach Aufgabe und Organismus unterschiedlich spezifisch. So können einige α-Galactosidasen auch α-D-Fucopyranoside hydrolysieren. Das Enzym kommt in Zellen in den Lysosomen vor.
Ist das Enzym nicht ausreichend vorhanden, kommt es zu einer Anreicherung der Glycosphingolipide, was schließlich zum Tod der Zelle führt. Ist der Mangel an α-Galactosidase durch einen Genfehler bedingt, spricht man vom Krankheitsbild des Morbus Fabry. Dies ist eine X-chromosomal vererbte Erbkrankheit bei der ein organismusweiter Mangel des Enzyms auftritt.
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