Gangliosidose

Gangliosidose

Gangliosidosen sind Lipid-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den Gangliosiden verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidose und GM3-Gangliosidose unterschieden.

Inhaltsverzeichnis

GM1-Gangliosidosen

Klassifikation nach ICD-10
E75.1 Sonstige Gangliosidosen, inkl. GM1-Gangliosidose
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die GM1-Gangliosidosen werden durch einen Defekt des Enzyms β-Galactosidase hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem GM1-Gangliosid, in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die GM1-Gangliosidosen treten in drei Formen auf:

Infantile GM1

Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr Hepatosplenomegalie, Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.

Juvenile GM1

Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten.

Adulte GM1

Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. Dysarthrie, Gangstörungen, Dystonie.

GM2-Gangliosidosen

Klassifikation nach ICD-10
E75.0 GM2-Gangliosidose
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Die GM2-Gangliosidosen sind eine Gruppen von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen zuckerhaltige Lipide, die GM2-Ganglioside, abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der GM2-Gangliosidose. Diese können als verschiedene Varianten auftreten:

  • GM2-Gangliosidose Variante B (Tay-Sachs-Krankheit), ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase A
  • GM2-Gangliosidose Variante 0 (Morbus Sandhoff), ein Defekt der Enzyme Hexosaminidase A und der Hexoaminidase B

Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.

Literatur

  • M. Beck. Lysosomale Speicherkrankheiten. Monatsschrift für Kinderheilkunde, Band 155, Heft 7, Juli 2007
  • M. Beck: GM1-Gangliosidose und Galaktosialidose. In Georg Friedrich Hoffmann (Hrsg): Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Georg Thieme Verlag 2004, ISBN 9783131363213, S.54-57 (eingeschränkte Online-Version (Google Books))

Wikimedia Foundation.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Schlagen Sie auch in anderen Wörterbüchern nach:

  • Gangliosidose — La gangliosidose généralisée ou gangliosidose à GM1 est une maladie des mammifères qui se transmet de manière autosomique récessive et qui entraîne un déficit en bêta galactosidase. Portail de la médecine Catégories : Maladie lysosomale …   Wikipédia en Français

  • Gangliosidose généralisée — Gangliosidose à GM1 La gangliosidose généralisée ou gangliosidose à GM1 est une maladie qui se transmet de manière autosomique récessive et qui entraîne un déficit en bêta galactosidase. Portail de la médecine Ce document provient de «… …   Wikipédia en Français

  • Gangliosidose à GM1 — La gangliosidose généralisée ou gangliosidose à GM1 est une maladie qui se transmet de manière autosomique récessive et qui entraîne un déficit en bêta galactosidase. Portail de la médecine Ce document provient de « Gangliosidose %C3%A0 GM1 ».… …   Wikipédia en Français

  • Gangliosidose — Gan|gli|o|si|do|se die; , n <zu 1↑...ose> auf erblichem Mangel an Enzymen beruhende Stoffwechselkrankheit, die schon im frühen Kindesalter zu schweren Schädigungen des Nervensystems mit geistigem Abbau u. Erblindung, auch Muskelstörungen u …   Das große Fremdwörterbuch

  • Liste der Endokrinen, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten nach ICD-10 — Die Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme (ICD 10 in seiner letzten international gültigen Version von 2006) klassifiziert im Kapitel IV die Endokrinen, Ernährungs und… …   Deutsch Wikipedia

  • Liste Des Maladies Génétiques À Gène Identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Liste de maladies génétiques — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies genetiques a gene identifie — Liste des maladies génétiques à gène identifié Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques… …   Wikipédia en Français

  • Liste des maladies génétiques à gène identifié — Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Voir aussi la : liste des maladies génétiques à gène non identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont …   Wikipédia en Français

  • Lysosomale Speicherkrankheit — Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) sind eine Gruppe von etwa 45 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. Die Erkrankungen sind monogenetisch.[1] In der angelsächsischen Fachliteratur… …   Deutsch Wikipedia

Share the article and excerpts

Direct link
… Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”