Myotilinopathie

Myotilinopathien sind eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), die durch Mutationen im kodiert für das Protein Myotilin.

Folgende Erkrankungen werden mit Myotilin-Mutationen assoziiert:

• Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A),
• Myofibrilläre Myopathie 3 (MFM3) und
• Spheroid-Körper-Myopathie.

Quellen

• L. Broglio, M. Tentorio u.a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, ISSN 1074-7931. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).