- Pitt-Hopkins-Syndrom
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Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, hervorgerufen durch Veränderungen im TCF4-Gen, welches sich im Chromosom 18 befindet. In einigen dokumentierten Fällen fehlt dieses Gen überhaupt, was zur Anomalie des Chromosom 18 führt. Kennzeichen der Erkrankung sind geistige Retardierung, Störungen der motorischen Entwicklung, abnorme Gesichtszüge sowie Atemstörungen. Häufig leiden die Patienten durch diesen Gendefekt auch unter verzögertem Wachstum und mangelhaftem Sprachvermögen.
Medizinische Bedeutung
Das Krankheitsbild wurde erstmals 1978 beschrieben, doch erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden. Das Pitt-Hopkins-Syndrom tritt äußerst selten auf – weltweit wurden bisher weniger als 200 Fälle offiziell bestätigt.[1] Die Krankheit gilt derzeit als unheilbar.
Einzelnachweise
- ↑ Italian Journal of Padiatrics, Pitt-Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation, Stand: 2. Februar 2010
Weblinks
- Pitt Hopkins Syndrom - Krankheitslexikon | gesund.co.at
- Pitt Hopkins Syndrom - Plattform für Schweiz, Deutschland und Österreich
- Chromosome 18 - Registry & Research Society (englisch)
- Pit Hopkins Syndrome - International Network (englisch)
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- Genetische Störung
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