Chromosomenbesonderheit

Der Ausdruck Chromosomenaberration (lat. aberrare = abweichen) ist der Oberbegriff für Veränderungen in der Struktur oder in der Anzahl der Chromosomen eines Organismus. Es handelt sich also um eine Erbgutveränderung. Die Begriffe Mutation, Chromosomenmutation, Genmutation, Punktmutation und Genommutation werden für Teilbereiche möglicher Aberrationen verwendet. In der klinischen Zytogenetik bedient man sich bei der Beschreibung der ISC Nomenklatur

Formen der Chromosomenaberration

Man unterscheidet hinsichtlich der Veränderungsart:

• strukturelle Aberration

  eine Veränderung des Chromosomenaufbaus, -zusammensetzung, auch als Chromosomenmutation bezeichnet.

In diese Gruppe gehören auch die Genmutationen.

Eine der vielen genetischen Besonderheiten, die durch strukturelle Aberrationen beim Menschen hervorgerufen werden, ist das Cri-du-chat-Syndrom, das mit einigen körperlichen und kognitiven Besonderheiten einhergeht. Auslöser ist der Verlust eines Abschnitts (Deletion) am Chromosom der Nummer 5.

Auch kann eine sogenannte Translokation schuld an einer Aberration sein, hierbei verschmelzen Teile zweier nichthomologer Chromosomen miteinander. Neben Deletion und Translokation kann es auch zur Inversion bw. Duplikation kommen.

• numerische Aberration

  eine Veränderung der Chromosomenanzahl, auch Genommutation genannt.

Sie kann sowohl gonosomal, als auch autosomal bedingt sein.

Die Anzahl kann sowohl verringert als auch erhöht werden.

Besonders innerhalb dieser Veränderungsmöglichkeit beim Menschen bekannt, da weltweit am häufigsten vorkommend, ist die Freie Trisomie 21. Dies ist eine numerische Aberration, bei der in allen Körperzellen das Chromosom der Nummer 21 dreifach vorliegt.

Veränderungsursache

Chromosomenaberrationen können beispielsweise durch eine Störung der Meiose verursacht werden. Sie können aber auch durch Störungen in den Furchungsteilungen der Zygote und durch Mutagene wie ionisierende Strahlung (z. B. Röntgenstrahlung) oder verschiedene chemische Stoffe ( z. B. Dioxine) mit erbgutverändernder Wirkung ausgelöst werden.

Veränderungszeitpunkt

Die Veränderung des Erbmaterials kann zu allen Zeitpunkten der Entwicklungs- oder Lebenszeit eines Organismus stattfinden. Bereits vor der Zeugung kann bei höheren Lebewesen (Tieren und Menschen) während der Eizellen- bzw. Spermienbildung in der Phase der Meiose eine unübliche Kombination der Chromosomen entstehen (z. B. beim sogenannten Crossing over). Genau so gut können die Aberrationen auch im Embrionalstadium oder zu jedem anderen Lebenszeitpunkt nach der Geburt auftreten.

Veränderungsauswirkungen

Chromosomenaberrationen können Auswirkung auf die körperliche Funktion, das Erscheinungsbild und die kognitive Leistungsfähigkeit des jeweiligen Lebewesens haben. Andere Veränderungen in genetisch wahrscheinlich unbedeutenden Bereichen haben nach heutigem Kenntnisstand jedoch keinerlei Auswirkungen.

siehe auch

• Beispiele für durch Chromosomenaberrationen beim Menschen ausgelöste Chromosomenbesonderheiten:
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • Trisomie 8
  • Trisomie 9
  • Triplo-X-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom

• allgemein:
  • Liste der Syndrome
  • Genetik
  • Translokation (Genetik)

Quellen

• ISCN 2009: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2009). Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature