Crouzon

Crouzon
Klassifikation nach ICD-10
Q75.1 Crouzon-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Crouzon-Syndrom (Morbus Crouzon) beschreibt eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose) bei Kindern auslöst. Das Kopfwachstum erfolgt dann in die Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels führen kann. Typisch sind auch lateral abfallende Lidachsen. Der autosomal-dominant vererbte Morbus Crouzon wird in einem von 25.000 Geburten beschrieben und kann durch einen oder mehrere chirurgischen Eingriff im Kindesalter korrigiert werden. Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft meist normal.

Inhaltsverzeichnis

Ursache

Das Crouzon-Syndrom wird durch eine autosomal-dominante Veränderung (Mutation) am langen Arm des Chromosom 10 (10q26) in einem Gen, das für den sogenannten Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert, verursacht[1].

Krankheitserscheinungen

Das Crouzon-Syndrom zeichnet sich klinisch durch

aus.

Literatur

  • F. C. Sitzmann [Hrsg]: Duale Reihe: Pädiatrie. Georg Thieme Verlag, ISBN 3-13-125333-9

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag in der Gendatenbank OMIM
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