- Crouzon-Syndrom
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Klassifikation nach ICD-10 Q75.1 Crouzon-Syndrom ICD-10 online (WHO-Version 2011) Das Crouzon-Syndrom (Morbus Crouzon) beschreibt eine genetische Erkrankung, die eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose) bei Kindern auslöst. Das Kopfwachstum erfolgt dann in die Richtung der noch verbleibenden offenen Schädelnähte, was zu einer Deformierung des Schädels führen kann. Typisch sind auch lateral abfallende Lidachsen. Der autosomal-dominant vererbte Morbus Crouzon wird in einem von 25.000 Geburten beschrieben und kann durch einen oder mehrere chirurgischen Eingriff im Kindesalter korrigiert werden. Die geistige Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft meist normal.
Inhaltsverzeichnis
Ursache
Das Crouzon-Syndrom wird durch eine autosomal-dominante Veränderung (Mutation) am langen Arm des Chromosom 10 (10q26) in einem Gen, das für den sogenannten Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert, verursacht.[1]
Krankheitserscheinungen
Das Crouzon-Syndrom zeichnet sich klinisch durch
- Schädeldeformitäten
- Exophthalmus (Hervortreten der Augäpfel)
- Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
- Strabismus divergens (Schielen)
- maxilläre Retrognathie (Oberkieferhypoplasie)
- vorstehende Unterlippe
aus.
Literatur
- F. C. Sitzmann [Hrsg]: Duale Reihe: Pädiatrie, Georg Thieme Verlag, ISBN 3-13-125333-9.
Einzelnachweise
Bitte den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten! Kategorien:- Fehlbildung
- Krankheitsbild in der Kinderchirurgie
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