DIDMOAD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E10.7	Primär insulinabhängiger Diabetes mellitus [Typ-1-Diabetes] - mit multiplen Komplikationen
H48.0*	Optikusatrophie bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale Form des Diabetes mellitus, welches besonders vor dem 10. Lebensjahr auftritt. Typische Merkmale sind Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Schwerhörigkeit und eine Optikusatrophie (Retinopathie?). Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv.

Genetik

Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen Wolframin (WFS1) auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 (4p16.1) verursacht.

Literatur

• Barrett TG, Bundey SE. Wolfram (DIDMOAD) syndrome. J Med Genet. 1997 Oct;34(10):838-41. Review. PMID 9350817

Weblinks

DIDMOAD-Syndrom bei Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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