Dyshormogene Struma

Klassifikation nach ICD-10
E07.1	Dyshormogene Struma Familiäre dyshormogene Struma Pendred-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2006)

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.

Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.^[1]

Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.

Epidemiologie

Mit etwa fünf Prozent der Fälle gilt das Pendred-Syndrom als häufigste vererbbare Hörstörung und als häufigste syndromale Hörstörung. Vier bis zehn Prozent aller Kinder mit angeborener Gehörlosigkeit leiden an einem Pendred-Syndrom, wobei die Häufigkeit regional unterschiedlich ist (Britische Inseln 1:15.000, Skandinavien 1:100.000).

Im Deutschen Zentralregister kindlicher Hörstörungen waren 2002 fünfzehn gesicherte Fälle und zwei Verdachtsfälle registriert, dies entsprach einer relativen Häufigkeit von 0,33 %.

Diagnose und Differenzialdiagnose

Die Diagnose wird meist aufgrund der Anamnese und der Familienanamnese, sowie des klinischen Bildes gestellt. Methode der Wahl zum Nachweis eines Pendred-Syndroms ist der Perchlorat-Depletions-Test. Differenzialdiagnostisch muss bei Schwerhörigkeit und Struma auch an erworbene Hypothreosen, das Refetoff-de-Wind-de-Groot-Syndrom und das Newell-Diddle-Syndrom gedacht werden.

Quellen

• K. Lange et al. (2002): Pendred-Syndrom. Med Genetik 14:23-27
• K. Hahn, S. Fischer. Der Depletionstest mit ¹²³Iod zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern. Nuklearmediziner 2009; 32: 17-18. doi:10.1055/s-0028-1119389
• Geers-Stiftung (PDF)

Einzelnachweise

1. ↑ Pendred V: Deaf-mutism and goitre. In: Lancet. 2, 1896, S. 532. doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0

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