Fallot-Tetralogie

Klassifikation nach ICD-10
Q21.3	Fallot-Tetralogie Ventrikelseptumdefekt mit Pulmonalstenose oder -atresie, Dextroposition der Aorta und Hypertrophie des rechten Ventrikels
ICD-10 online (WHO-Version 2011)

Morphologie der Fallot-Tetralogie

Die Fallot-Tetralogie (auch Fallot'sche Tetralogie) ist eine angeborene Herzfehlbildung, die etwa 10 % der angeborenen Herzfehler ausmacht. Sie besteht aus vier Komponenten (daher Tetralogie): einer Pulmonalstenose, einem Ventrikelseptumdefekt, einer über der Herzscheidewand reitenden Aorta sowie einer nachfolgenden Rechtsherzhypertrophie.

Die Bezeichnung dieses Herzfehlers geht auf den französischen Pathologen Étienne-Louis Arthur Fallot als Erstbeschreiber (1888) zurück. Die auch im Deutschen bei Medizinern gebräuchliche Abkürzung ToF leitet sich aus dem Englischen Tetralogy of Fallot ab.

Entstehung

Am Ende der fünften Entwicklungswoche entspringt die Ausstrombahn des Herzens noch aus beiden Herzhälften. Durch Ausbildung von Endokardwülsten im Conus cordis entsteht das Septum aorticopulmonale, das den Conus cordis in rechte und linke Ausstrombahn teilt (Aorta und Arteria pulmonalis). Verlagert sich jedoch das Septum aorticopulmonale nach vorne, verengt sich das Kammerausflussgebiet (Pulmonalstenose), das Septum ist allerdings noch geöffnet (Septumdefekt). Die Aorta entspringt nun aus beiden Ventrikeln (reitende Aorta). Durch die Pulmonalstenose kommt es zu Bluthochdruck (arterielle Hypertonie) in der rechten Herzkammer. Damit noch genügend Blut aus dem Herzen gepumpt werden kann, vergrößert sich die Kammerwand (hypertrophierter rechter Ventrikel).

Die Fehlbildungen

Folgende Fehlbildungen bilden das Krankheitsbild:

Pulmonalstenose

Die Pulmonalstenose als Verengung des Ausgangstraktes der rechten Herzkammer zur Lunge. Die einzelnen Anteile dieses Ausflusstraktes (herznaher Anteil, Klappenring mit halbmondförmigen Klappen (semilunares) und lungennaher Anteil) können unterschiedlich stark verengt sein. Die eigentliche Pulmonalklappe ist häufig missgebildet und weist in über 60 % der Fälle nur zwei Halbmondklappen auf. Deshalb kann der Schweregrad der Klappenverengung sehr stark variieren. Das Pulmonalgefäßsystem ist - entsprechend den Verengungen im gesamten Ausflusstrakt - in der Regel unterentwickelt.

Ventrikelseptumdefekt

Der Ventrikelseptumdefekt ist ein Loch in der Scheidewand zwischen den Herzkammern, der bei der Fallot-Tetralogie nicht ein Mangel an Substanz der Kammerscheidewand ist, sondern durch die Fehlbildung des Herzens entstand. Er liegt meist direkt unterhalb des rechtsventrikulären Ausflusstraktes (Pulmonalklappe) und in der Nähe der Aortenklappe (Auslassklappe für den Körperkreislauf) und der Trikuspidalklappe (Klappe zwischen rechter Hauptkammer und rechter Vorkammer).

Überreiten der Aorta

Durch eine mangelhafte Rotation des Pulmonalgefäßes in der Herzentwicklung bleibt die Aortenwurzel in ihrer Beziehung zur rechten Herzkammer positioniert, so dass ein „Überreiten der Aorta“ über dem Ventrikelseptumdefekt resultiert.

Rechtsherzhypertrophie

Die Rechtsherzhypertrophie, ein die Herztätigkeit behindernder Zuwachs der Muskelmasse des rechten Herzens aufgrund der chronischen Überbelastung, kann anfangs gering sein, jedoch im Laufe der Zeit zunehmen.

A: Pulmonalstenose, B: überrreitende Aorta, C: Ventrikelseptumdefekt, D: Rechtsherzhypertrophie

Gesundes Herz

Folgen für das Herz-Kreislauf-System

Das über den rechten Herzvorhof aus dem Körper zurückkommende sauerstoffarme (venöse) Blut gelangt auf Grund der Verengung des pulmonalen Ausflusstraktes nur teilweise in die Lunge, um dort mit Sauerstoff aufgeladen zu werden. Ein entsprechend größerer Anteil weicht über den großen Ventrikelseptumdefekt aus und fließt unter Umgehung des Lungenkreislaufes direkt über die Aorta (große Körperschlagader) wieder in den Körper. Ein solcher Übertritt von Blut vom rechten Herzen direkt in den Körperkreislauf wird Rechts-Links-Shunt genannt. Durch die Mischung von sauerstoffarmem Blut über den Shunt mit dem aus der Lunge zurückkehrenden sauerstoffreichen Blut entsteht eine Zyanose. Das ist an einer Blaufärbung von Haut und Schleimhäuten, hauptsächlich an Mund und Händen/Füßen sichtbar, durch den Sauerstoffmangel im Körperkreislauf. Sie kann je nach Menge des übertretenden Blutes mehr oder weniger ausgeprägt sein und wird möglicherweise nur nach Belastung (bei kleinen Kindern Trinken oder Schreien) sichtbar. Ist die Zyanose gering, spricht man auch von einem „Pink Fallot“.

Auf den Mangel an Sauerstoff im Blut reagiert der Körper mit einer Vermehrung der Erythrozyten (rote Blutkörperchen). In gewissen Grenzen kann damit das Sauerstoffdefizit ausgeglichen werden. Aber die Fließeigenschaft des Blutes wird ebenfalls verändert und es können sich kleine Gerinnsel bilden, die eine Embolie auslösen können. Auch das Wachstum der kleinen Gefäße an Fingern und Zehen nimmt zu. Es können sich „Trommelschlägelfinger“ und „Uhrglasnägel“ entwickeln. Wegen der verschlechterten Fließeigenschaft des Blutes sollte den Kindern immer ausreichend zu trinken angeboten werden.

Hypoxämische Anfälle

Eine Besonderheit der Fallot-Tetralogie sind hypoxämische Anfälle. Sie treten nur bei einem kleinen Teil der Kinder auf, werden jedoch kaum bei Kindern mit anderen zyanotischen Herzfehlern beobachtet. Bei einem solchen Anfall werden die Kinder unruhig und ängstlich, die Zyanose nimmt zu, die Herzfrequenz steigt auf Werte zwischen 140 bis 160 Schläge/Minute. Die Kinder können grau-blass-blau erscheinen und das Bewusstsein ist getrübt, bis hin zur Bewusstlosigkeit. Die Anfälle entwickeln sich meist ohne erkennbare äußere Anlässe und die Ursache ist nicht immer eindeutig erkennbar.

Der Kinderkardiologe wird die Eltern auf diese Komplikation hinweisen und wenn ein Verdacht auf einen hypoxämischen Anfall besteht, gehört das Kind in die Klinik. Sein Auftreten erfordert meist eine baldige Operation. Unter häuslichen Bedingungen ist frische Luft und eine Beruhigung als Erste Hilfe geeignet. In der Klinik wird ein Anfall mit Sauerstoffgaben, medikamentöser Sedierung (etwa durch Opioide) und der Gabe von Betablockern (etwa Propranolol; kann prophylaktisch wirken) behandelt.

Diagnostik

Zur Diagnostik stehen heute die Echokardiografie und auch die frühe Herzkatheteruntersuchung zur Verfügung.

Therapie

Um ein höheres Alter für die Korrektur zu erreichen, wird zunächst oft eine Blalock-Taussig-Anastomose angelegt. Die Therapie besteht in einer chirurgischen Korrektur. Es wird angestrebt, eine normale Anatomie zu schaffen. Die Pulmonalstenose wird erweitert und der Ventrikelseptumdefekt durch einen Patch (Flicken) – in der Regel aus Perikard oder Goretex – so verschlossen, dass die Aorta ausschließlich sauerstoffreiches Blut aus dem linken Ventrikel (Herzkammer) erhält. Angestrebt wird eine Operation in einem Schritt - heute (2007) im ersten Lebensjahr. Es hängt aber von den Einzelfaktoren bei dem Patienten ab, ob dieses Vorgehen möglich ist. Bei besonderen Konstellationen kann es auch heute noch angezeigt sein, eine Palliativoperation durch Anlage eines aorto-pulmonalen Shunts der Hauptoperation voranzustellen. Am häufigsten wird ein modifizierter Blalock-Taussig-Shunt in Form einer Goretex-Prothese zwischen Truncus brachiocephalicus und rechter Pulmonalarterie oder ein zentraler Shunt zwischen Aorta und Pulmonalarterie angelegt. Diese Operation gilt als leichterer Eingriff und wird in der Regel ohne Einsatz der Herz-Lungen-Maschine durchgeführt. Dadurch wird die Lungendurchblutung vermehrt und damit die Sauerstoffversorgung verbessert. Bei der späteren endgültigen Operation wird der Shunt wieder verschlossen. In einigen Fällen kann bei einem Säugling im Rahmen einer Herzkatheterintervention in Form des „Aufreißens“ der Pulmonalstenose mit einem Ballon die Operation um einige Wochen oder Monate aufgeschoben werden.

Behandlungsergebnisse und Kontrolluntersuchungen

In der Regel kommt es nach der Operation zu einem komplikationslosen Verlauf und die Herzkammern können sich normal entwickeln. Regelmäßige Kontrollen (alle sechs bis zwölf Monate, lebenslang) durch den Kinderkardiologen sollten unbedingt durchgeführt werden, um eine möglicherweise verbliebene geringe Pulmonalstenose oder Undichtigkeit der Klappe zu beobachten. Auch auf auftretende Herzrhythmusstörungen wird bei diesen Kontrolluntersuchungen geachtet. Eine Endokarditisprophylaxe muss lebenslang beachtet werden.

Es ist zu erwarten, dass sich die heute operierten Kinder normal entwickeln und im Erwachsenenalter eine normale körperliche Belastbarkeit und gute Lebensqualität erreichen. Jedoch kann der Verlauf, wie bei allen komplexen angeborenen Herzfehlern, unterschiedlich sein. Früher operierte Patienten, bei denen die Korrekturoperation aus technischen Gründen (fehlende frühe Diagnose- und Operationsmöglichkeiten) erst im Kindes- oder Jugendlichenalter vorgenommen wurde, sind möglicherweise nicht mit den heutzutage operierten Kindern zu vergleichen.

Siehe auch

Fallot-Trilogie, Fallot-Pentalogie

Literatur

• Schwarze Reihe, Thieme Verlag, 1. Auflage 2006, S. 170
• Repair of tetralogy of Fallot in neonates and young infants. Circulation 100(19 Suppl):II157-61 (1999) PMID 10567296
• Tetralogy of Fallot: from fetus to adult. Heart 92(9):1353-9 (2006) PMID 16908723
• Tetralogy of Fallot. Orphanet J Rare Dis 4():2 (2009) PMID 19144126

Weblinks

Animierte Herzfehlerbeschreibung einer Fallotschen Tetralogie

Einzelnachweise

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